Синдром Шерешевського-Тернера симптоми, причини, діагностика, лікування та прогноз на життя з синдромом
Синдром Шерешевського-Тернера - це хромосомні захворювання, викликане відсутністю або дефектом однієї Х-хромосоми.
Інформація Вперше дане захворювання було відкрито в 1925 році вченим Шерешевський. У 1938 році вчений Тернер більш докладно описав синдром, виділивши властиві йому клінічні ознаки. У 1959 році була доведена генетична природа синдрому Шерешевського-Тернера.
В середньому це захворювання зустрічається з частотою 1 1500 вагітностей. Народження дітей з синдромом відбувається ще рідше, тому що вагітність часто переривається на ранніх термінах.
Синдром Шерешевського-Тернера в більшості випадків виникає тільки у дівчаток, вкрай рідко дана патологія зустрічається у хлопчиків. Даних за спадковість захворювання не виявлено.
Причини виникнення синдрому
У здорової людини кожна клітина організму складається з однакової кількості хромосом (23 пари). Під впливом різних факторів можливе порушення гаметогенезу, в результаті чого після запліднення утворюється зигота з порушенням кількості хромосом.
Синдром Шерешевського-Тернера є одним із прикладів такої патології: каріотип дитини складається з 45 хромосом (одна з Х-хромосом відсутня або має дефекти). Причини таких порушень на даний момент остаточно не з'ясовані. Немає підтверджених даних і про спадковість даного захворювання або впливу віку батьків.
клінічна картина
Додатково Відсутність або дефекти Х-хромосоми призводять до порушення фізичного і статевого розвитку. У більшості випадків розумові здібності залишаються нормальними, рідше інтелект може бути незначно знижений
Основні клінічні ознаки синдрому Шерешевського-Тернера:
- Низька маса тіла і зростання дитини при доношеною вагітності;
- Збереження низького зросту в міру розвитку дитини (як правило, зростання не перевищує 150-155 см);
- «Шия сфінкса» (коротка шия з крилоподібними складками);
- Широка грудна клітка;
- Маленькі низько розташовані вуха;
- Викривлення ліктьових суглобів;
- Короткі пальці рук за рахунок укорочення п'ясткових кісток;
- Лімфостаз (набряклість) стоп і кистей;
- Пороки статевої системи (зменшення розмірів матки, відсутність яєчників, недорозвинення клітора і малих статевих губ, гіпертрофовані великі статеві губи і ін.);
- Відсутність або слабка вираженість вторинних статевих ознак (відсутність менструацій, мале оволосіння лобка і пахвових западин, недорозвинення молочних залоз);
- Можливі пороки розвитку серцево-судинної, сечовивідної та ендокринної систем;
- Схильність до підвищеного артеріального тиску і ожиріння.
діагностика
Основні діагностичні заходи:
- Аналіз крові на гормони (при даній патології значно знижено кількість естрогенів і підвищений рівень ФСГ і ЛГ);
- Визначення каріотипу, консультація генетика;
- Консультація акушера-гінеколога;
- УЗД органів малого тазу;
- Консультації вузьких фахівців за потребою;
- Додаткові методи обстеження для виявлення вад розвитку за показаннями.
Лікування та прогноз
Специфічне лікування синдрому Шерешевського-Тернера відсутня. на даний момент немає можливості зміни каріотипу людини, але своєчасно розпочата терапія допомагає дитині вести нормальний спосіб життя.
Симптоматичне лікування складається з декількох етапів:
- Прийом анаболічних стероїдів і соматотропіну для збільшення зростання пацієнтки;
- Естрогенвмісні препарати з періоду статевого дозрівання для розвитку вторинних статевих ознак і формування жіночої статури;
- Лікування вроджених вад розвитку;
- Корекція можливих косметичних дефектів.
Прогноз для життя і здоров'я благополучний при відсутності важких пороків розвитку.
Тривалий час жінки з синдромом Шерешевського-Тернера залишалися безплідними. На даний момент у зв'язку з успішним розвитком репродуктивних технологій можливе настання вагітності (методом екстракорпорального запліднення з використанням чужих яйцеклітин).
У деяких випадках при стертих формах синдрому можливо спонтанне настання вагітності, але це зустрічається вкрай рідко в зв'язку з недорозвиненням яєчників і відсутністю власних яйцеклітин.