Синдром Шерешевського - Тернера, діагностика і лікування в Ізраїлі
Причиною даного захворювання є хромосомна патологія, яка полягає в нестачі або аномалії однієї з статевих хромосом. У нормі в кожній клітині людського організму, крім статевих, міститься 23 пари хромосом (46 штук). Дві з них припадають на статеві хромосоми. У чоловіків ці хромосоми відрізняються, у жінок же вони обидві представлені X-хромосомами. Так ось, при синдромі Шерешевського - Тернера у утворюється організму є лише одна нормальна Х-хромосома. Логічно припустити, що страждати при такому захворюванні буде статева функція і пов'язані з нею особливості будови організму.
Основні прояви симптому Шерешевського - Тернера
Порушення розвитку проявляються вже під час внутрішньоутробного розвитку.
- Перш за все, це проявляється в порушенні формування статевих залоз - яєчників. На їх місці формуються зазвичай сполучнотканинні тяжі. На початку розвитку відбувається формування статевих клітин в нормальній кількості, однак на пізніх термінах відбувається їх інволюція, і до моменту народження статевих клітин практично немає. Це призводить в подальшому до відсутності місячних і первинного безпліддя у більшості хворих.
- Іноді можуть спостерігатися елементи яєчок - чоловічих статевих залоз.
- Найбільш наочним зовнішнім проявом синдрому є наявність крилоподібних складок на місці трапецієподібних м'язів, останні гіпертрофовані.
- Значним змінам піддається скелет людей з синдромом Шерешевського - Тернера. П'ясткові і плеснові кістки у них укорочені, можуть бути відсутні фаланги пальців.
- Іноді уражаються серце і судини. Може спостерігатися коарктация аорти. вроджені вади серця.
- Можуть відзначатися аномалії розвитку нирок.
- Через порушення відтоку лімфи від кінцівок спостерігається лімфедема. кінцівки збільшені в розмірах.
- Страждає загальний психологічний та інтелектуальний розвиток.
- Відзначається також і затримка росту.
Причини виникнення синдрому Шерешевського - Тернера
Безпосередньою причиною розвитку даного захворювання є порушення формування кариотипа (нормального набору хромосом). А ось уже дану аномалію може викликати безліч різних чинників.
- Вплив іонізуючого випромінювання на діляться клітини.
- Вплив шкідливих і токсичних речовин на організм (алкоголь, нікотин, промислові отрути).
- Генетична схильність до порушення формування хромосом.
Даний синдром зустрічається значно рідше, ніж багато інших хромосомні аномалії розвитку (той же синдром Дауна, наприклад). Це свідчить про те, що в організмі відбувається жорсткий відбір життєздатних гамет, і багато хто з них гинуть, не даючи початок новому організму.
Діагностика синдрому Шерешевського - Тернера в Ізраїлі
Діагностика даного захворювання не представляє особливих труднощів. Справа в тому, що для синдрому Шерешевського - Тернера характерні досить специфічні ознаки, які відрізняють його від багатьох інших захворювань. Однак все одно необхідно провести деякі діагностичні заходи.
Лікування синдрому Шерешевського - Тернера в Ізраїлі
Лікування даного захворювання направлено на усунення тих симптомів, які викликаються аномалією набору хромосом.
- У дитинстві проводиться терапія препаратами, метою і функцією яких є стимуляція зростання пацієнтів. Для цього застосовуються анаболічні стероїди. Однак в такому випадку необхідно пам'ятати про їх побічні ефекти та здійснювати контроль з боку гінеколога.
- Також необхідно проводити терапію естрогенами, що дозволяє зробити хвору більш жіночною і усунути деякі ознаки захворювання. Однак ця терапія проводиться тільки з 14-16 років, коли статеві гормони починають вироблятися в нормі. Також ранній початок терапії естрогенами неприпустимо через те, що вони можуть викликати закриття зон росту в кістках і низькорослості.
- Гормональна терапія проводиться протягом тривалого часу. Іноді під дією гормонів розвиваються цілком нормальні репродуктивні органи. Це дозволяє при використанні донорської яйцеклітини і ЕКО завагітніти і народити цілком здорову дитину.
Якщо захворювання не супроводжується серйозними аномаліями з боку життєво важливих органів (переважно серця), то прогноз досить сприятливий. А при проведенні адекватної терапії якість життя пацієнтів знаходиться на цілком гідному рівні.
Увага! Всі поля форми обов'язкові. Інакше ми не отримаємо Вашу інформацію. Альтернативно користуйтеся [email protected]
Лікування в клініках "Ассута" і "Хадасса"
Вас цікавить лікування в Ізраїлі?
Найбільші професійні лікарні Ізраїлю - «Ассута» в Тель-Авіві і «Хадасса» в Єрусалимі пропонують реальну можливість отримати якісне і спеціально для вас підібране лікування у чудових фахівців за адекватними цінами.
Ми допомагаємо знайти рішення ваших проблем зі здоров'ям, а також надаємо повну інформацію про кращих ізраїльських лікарів.
Скільки коштує лікування в Ізраїлі?
Ціна лікування відіграє вирішальну роль в ухваленні рішення про поїздку в Ізраїль.
Кожен медичний випадок унікальний, тому ми надаємо нашим пацієнтам орієнтовні ціни на діагностику, реабілітацію та лікування в лікарнях, а також розповідаємо про те, як правильно спланувати поїздку і заощадити гроші під час лікування в Ізраїлі.
Наша головна мета - якісно складена медична програма за доступною ціною.