М'язова дистрофія Дюшенна причини, симптоми, лікування
Вперше псевдогіпертрофічна прогресуюча м'язова дистрофія була описана французьким неврологом в середині дев'ятнадцятого століття - Гійомом Дюшенна, завдяки якому і отримало свою назву - дистрофія Дюшенна. Це одне з найбільш частих серед спадкових м'язово-дистрофічних захворювань, зустрічається з частотою 3-4 людини на сто тисяч населення.
Завдяки своїй яскравій клінічній картині і досить широку поширеність, багато людей вперше стикаючись із захворюванням (а також, на жаль, часто і деякі з лікарів) вважають, що є тільки цей вид м'язової дистрофії, проте їх безліч і є деякі тонкощі в симптоматиці і діагностиці захворювання. Про це і піде мова в даній статті.
Захворювання спадкове, зчеплене з X-хромосомою, тому хворіють практично завжди хлопчики. Дівчата є носієм патологічного гена (хлопчики рідко доживають до статевозрілого віку, до того ж, як правило, стерильні). У хромосомі відбувається зміна структури гена, що відповідає за синтез білка дистрофина.
Початок розвитку симптомів починається в ранньому дитячому віці, частіше від 1 до 3 років. Спочатку відзначається відставання в моторному розвитку, дитина пізно починає ходити, часто спотикається при ходьбі, швидко втомлюється. Пізніше розвивається постійна патологічна стомлюваність м'язів. Дитина практично не може підніматися по сходах. Хода починає нагадувати «качину».
Характерним симптомом є симптом «драбинки»: спроба встати з положення сидячи відбувається з використанням рук, поступово, повільно, в кілька етапів.
Поступово починає відзначатися атрофія м'язів, спочатку проксимальних відділів нижніх, потім верхніх кінцівок. Пізніше атрофуються м'язи тазового пояса, стегон, спини, плечового пояса. У більшості випадків розвивається «осина» талія, викривлення хребта, випинання лопаток (крилоподібні лопатки).
Практично завжди має місце характерний симптом прогресуючої м'язової дистрофії Дюшенна - псевдогіпертрофія м'язів гомілок. М'язи, хоч і збільшені в обсязі, вони не мають достатньої сили, дуже болючі на дотик.
Можна виділити три стадії захворювання:
- I стадія - слабкість проявляється лише при значній фізичному навантаженні (зазвичай перший рік перебігу хвороби).
- II стадія - утруднений підйом по сходах, швидко розвивається слабкість при ходьбі.
- III стадія - є паралічі, контрактури м'язів з неможливістю cсамостоятельного пересування.
За видами течії поділяється на:
Швидке прогресування. Здатність до пересування втрачається швидко, протягом перших 4-5 років з початку захворювання.
Середній темп прогресування: пересуватися пацієнт не може через 10 років.
Повільне прогресування: виражених рухових порушень через 10 років від початку хвороби немає. Зазвичай такий варіант характерний для інших типів м'язової дистрофії, ніж дистрофії Дюшенна.
діагностика
Клінічна картина дуже яскрава. Часто захворювання ставиться після з'ясування генетичного анамнезу (наявність випадків в родині), неврологічного огляду. У неврологічному статусі відзначається зникнення колінних рефлексів, трохи пізніше зникають рефлекси з біцепса, трицепса. Ахіллове рефлекси тривалий час збережені.
Зовні може виявитися деформація суглобів стопи, є ознаки кардіоміопатії: порушення пульсу, глухість серцевих тонів, розширення порожнин серця по ЕхоКГ, зміни на електрокардіограмі.
Важливим фактором є підвищення біохімічних показників креатинфосфокінази (фермент-показник розпаду м'язів). Активність даного ферменту збільшується в десятки разів. Є пряма кореляція між ступенем збільшення активності ферменту і виразністю проявів дистрофії Дюшенна. [!] У складних діагностичних ситуаціях проводять цитологічне дослідження.
Лікування і прогноз життя
Лікування симптоматичне. Використовуються гормональні препарати для зупинки руйнування м'язового волокна, фосфоліпіди в якості захисту клітин м'язів від руйнування, елементи лікувальної гімнастики. Впроваджуються в практику різні ортопедичні пристосування для полегшення пересування. Масаж строго протипоказаний в більшості випадків, так як може призводити до прискорення розпаду м'язів. Лікування спадкових захворювань - справа майбутнього.
Прогноз життя для пацієнтів несприятливий. Перебіг захворювання прогресує. Неминучий летальний результат. Як правило, до семирічного віку розвивається виражена симптоматика, яка веде до 13-14 років до повної знерухомлених. Хворі рідко доживають до 18-20 років.