Симптоми і лікування м'язової дистрофії Дюшенна
Захворювання, яке називається м'язова дистрофія Дюшенна, є генетичним, передається у спадок тільки хлопчикам і характеризується змінами будови волокон м'язів.
Розпад м'язових волокон, з часом, призводить до втрати здатності пересування.
М'язова дистрофія проявляється у дітей після року. Крім патологій м'язів у хворих відзначаються процеси деформації скелета, з'являється серцева недостатність і дихальна, можливі порушення в ендокринній системі і розумові відхилення.
Провокує дане захворювання мутація генів, також в більшості випадків порушення відбуваються в яйцеклітині матері і передаються у спадок синові.
Коли і як починає проявлятися симптоматика при м'язової дистрофії Дюшена?
Перші прояви дистрофії стають помітні у дітей після року, коли малюк робить перші спроби до самостійного ходіння. У таких випадках відзначається деяке гальмування рухової активності: намагаючись встати дитина починає падати, ніжки починають плутатися, малюк швидко втомлюється.
Якщо дитина з м'язовою дистрофією зможе самостійно пересуватися, його хода буде походити на качину, проблематично буде підніматися з колін і ходити по сходах.
У дитячому віці відбувається збільшення м'язів в розмірах, це стан дуже схоже зовні з накаченной мускулатурою. В подальшому розвитку захворювання, м'язова маса починає зменшуватися.
Як правило, м'язова дистрофія починається з нижніх кінцівок, поширюючись на малий таз, м'язи спини і рук.
На перших порах до обмеженою активності приєднується зниження рефлексів сухожиль. Трохи згодом починається процес деформації хребетного стовпа, грудної клітки і стоп. Порушується робота серця, з'являється гіпертрофія лівого шлуночка. У деяких хворих можливі розумові відхилення, які проявляються у вигляді олігофренії. У віці 12 - 14 років, внаслідок м'язової дистрофії Дюшенна, хворі не в змозі стати на ноги і тому перестають самостійно пересуватися. Через кілька років починається повна втрата рухової активності. Більшість пацієнтів доживають лише до тридцятирічного віку.
У більш пізній період захворювання м'язова слабкість починається відбиватися на системі дихання і ковтальних функціях. Смерть таких хворих настає внаслідок попадання в організм бактерій або при недостатньому функціонуванні серця і легенів.
Методи діагностики захворювання
Головним методом дослідження в діагностики м'язової дистрофії Дюшенна являетсяДНК-діагностика. Остаточна постановка діагнозу грунтується на результатах генетичного тесту (якщо в Х хромосомі виявлений дефект на ділянці, що відповідає за синтез дистрофина).
До додаткових способів діагностики відносяться:
- Визначення рівня активності ферменту КФК: в дитячому віці показники даного ферменту сильно перевищують норму, після п'яти років рівень КФК трохи знижується. Креатинфосфокиназа (КФК) відображає розпад м'язових волокон;
- Електроміографія: за допомогою даного методу підтверджується первинні процеси змін м'язів;
- Для визначення кількості дистрофина в м'язах, можуть проводити біопсію, однак, дана процедура застосовується рідко.
З метою виявлення порушень з боку серця і легенів призначають ЕКГ, УЗД і дихальні проби.
Допомога при м'язової дистрофії
Прогресуюча м'язова дистрофія лікуванню не піддається, єдина допомога при даному захворюванні - це полегшити стан і життя людині.
З дитячого віку, після постановки остаточного діагнозу, призначаються сеанси психотерапії, які значно посприяють тривалості активного життя. Велике значення мають фізичні вправи, з їх допомогою суглоби зможуть тривалий період часу залишатися рухливими. У деяких випадках лікар може призначити корсет або шини, це вбереже дитину від виникнення контрактур.
Також при м'язової дистрофії застосовують медикаментозні препарати, до яких відносяться стероїди (при постійному використанні відзначається зменшення м'язової слабкості) і β-2-адреноміметики (у м'язах додається сили, але гальмувати дане захворювання такі кошти не здатні).
Для підтримки функцій серцево-судинної системи призначають препарати, подібну до дії, наприклад, засоби проти аритмії, метаболічні.
Пацієнтам з м'язовою дистрофією Дюшена потрібен постійний контроль спеціалістами, так як передчасна діагностика різних змін внутрішніх органів допоможе збільшити тривалість життя.
Прогнози захворювання не втішні, однак, в світі сучасної медицини вчені з успіхом просуваються в вивченні хвороби, і можливо, незабаром життя таких пацієнтів стане легше і тривалість її збільшиться.