Хвороба Віллебранда - симптоми, лікування, форми, стадії, діагностика

Попередня ◈ Наступна

Хвороба Віллебранда - патологія системи згортання крові, обумовлена порушенням синтезу або якісними змінами однойменного згортає фактора.

Фактор фон Віллебранда (vWF) присутній в крові в комплексі з VIII фактором згортання, виконуючи наступні функції:

забезпечення адекватного зчеплення тромбоцитів з судинною стінкою в разі виникнення кровотечі;
стабілізація за рахунок комплексоутворення і транспортування до місця формування тромбоцитарного згустку при порушенні цілісності судини VIII фактор згортання.

Захворювання вперше було описано Еріком фон Віллебранда в 1926 році (встановлено у аборигенів Аландських островів). Обстежуючи 5-річну пацієнтку, він звернув увагу на те, що з 12 дітей в сім'ї 4 померли в ранньому віці від різних кровотеч, батько й мати також страждали від епізодів спонтанної кровоточивості. При подальшому дослідженні було виявлено, що 23 родича з 66 членів даної сім'ї також були схильні до підвищеної кровоточивості. Віллебранда позначив відкрите захворювання як новий вид коагулопатии - «псевдогемофілію».

Названа патологія є найбільш поширеним геморагічним діатезом: він виявляється приблизно у 1% населення.

Близько 2/3 пацієнтів страждають на захворювання в легкій формі, у більшості з них немає симптомів. Приблизно 30% хворіють у важкій і среднетяжелой формах. Хвороба Віллебранда частіше зустрічається в дитячому віці і у жінок дітородного віку.

Причини і фактори ризику

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом. Імовірність передачі захворювання від матері до дитини становить 50%, але тільки в 1/3 випадків присутні клінічно значущі прояви хвороби.

Основна причина виникнення патології - порушення гена, що кодує фактор фон Віллебранда, який знаходиться на короткому плечі 12-ї хромосоми.

В результаті мутації відбувається ряд змін:

відсутність великих мультімеров фактора Віллебранда;
підвищення афінності (міцності зв'язку, спорідненості) фактора до тромбоцитарному рецептора GB-Ib в поєднанні з відсутністю великих мультімеров;
зниження афінності фактора Віллебранда до тромбоцитарному рецептора GP-Ib без порушення мультімерной структури;
зниження афінності фактора Віллебранда до фактору VIII і т. п.

Виходячи з варіантів функціональних дефектів виділяються відповідні типи хвороби.

форми захворювання

Згідно з рекомендаціями Комітету з науки і стандартизації (Scientific and Standardization Committee - SSC) при Міжнародному суспільстві з проблем тромбозу і гемостазу, хвороба Віллебранда класифікується наступним чином:

I тип - зниження синтезу фактора фон Віллебранда і пов'язаного з ним антигена. У плазмі крові при I типі присутні всі мультімери фактора. Зустрічається в 55-75% випадків;
II тип - різке зниження освіти і вмісту в крові найбільш активних великих мультімеров фактора фон Віллебранда, переважання малих мультімеров з низькою гемостатичну активністю;
III тип - практично повна відсутність фактора Віллебранда, зустрічається вкрай рідко (в 1-3% випадків).

Залежно від особливостей фенотипу II тип захворювання ділиться на кілька підтипів:

IIA - якісні дефекти фактора зі зниженням vWF- залежною адгезії тромбоцитів і ізольованим дефіцитом високомолекулярних мультімеров;
IIB - якісні дефекти фактора Віллебранда з підвищенням спорідненості до рецептора GP-Ib тромбоцитів;
IIN - порушення здатності фактора Віллебранда зв'язуватися з VIII фактором згортання;
IIM - наявність vWF-дефектів на тлі відсутності дефіциту мультімеров.

На рівень фактора Віллебранда в крові впливає ряд факторів:

вік (рівень збільшується в міру дорослішання);
підлога;
етнос (рівень вище у африканців і афроамериканців);
група крові (період напіввиведення фактора у осіб з I групою крові приблизно на 1/4 менше, ніж у носіїв інших груп);
гормональний фон (знижений при гіпотиреозі, підвищується під час вагітності).

Симптоматика захворювання вкрай різноманітна: від незначних епізодичних кровотеч до масивних, виснажливих, що призводять до вираженої крововтрати.

Найчастіше підвищена кровоточивість відзначається в дитячому віці, знижуючись у міру дорослішання, у подальшому спостерігається чергування загострень і ремісій.

Ознаки, характерні для хвороби Віллебранда:

кровоточивість більше 15 хвилин після незначних поранень або спонтанно рецидивирующая кровоточивість через 7 діб і більше після травми;
важкі, тривалі або спонтанно возобновляющиеся кровотечі після незначних хірургічних втручань, екстракції зубів;
підшкірні гематоми, що з'являються після незначних травмуючих впливів або мимовільно;
геморагічний висип на шкірі;
спонтанні носові кровотечі тривалістю більше 10 хвилин або можуть бути використані в силу інтенсивності медичного втручання;
кров в випорожненнях при відсутності патології шлунково-кишкового тракту, здатної спровокувати розвиток шлунково-кишкових кровотеч;
важка анемія;
інтенсивні, тривалі менструації.

Особливості протікання хвороби під час вагітності

Вагітність надає на перебіг хвороби фон Віллебранда неоднозначний вплив. Найчастіше при настанні вагітності під впливом естрогенів рівень фактора Віллебранда в плазмі крові підвищується, така ж тенденція може спостерігатися перед пологами. Однак дані зміни відбуваються не у всіх жінок.

За результатами досліджень, спостерігається висока частота самовільного переривання вагітності на ранніх термінах - 22-25% у жінок, які страждають на дану патологію. Приблизно у 1/3 жінок реєструються кровотечі в першому триместрі вагітності.

Більшість жінок з хворобою Віллебранда I типу досягають нормального (для невагітних) рівня фактора в останньому триместрі вагітності. При II типі захворювання рівні фактора VIII і фактора Віллебранда часто збільшуються під час вагітності, але в більшості досліджень відзначено мінімальне або взагалі відсутнє зміна рівня активності факторів згортання і збереження патологічної структури мультімеров. У жінок з III типом хвороби Віллебранда рівні фактора VIII і фактора Віллебранда практично не збільшуються під час вагітності.

Жінки з хворобою Віллебранда піддаються підвищеному ризику первинного (більше 500 мл в першу добу після пологів) і вторинного післяпологового кровотечі (від 24 годин до 6 тижнів) внаслідок швидкого зниження активності факторів згортання крові після пологів.

діагностика

Діагноз ставиться на підставі показників системи гемостазу:

подовжений час кровотечі (при I типі у деяких пацієнтів показник в межах норми);
активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) (нормальне або подовжене);
значна зміна показників ристоцетин-індукованої агрегації тромбоцитів;
зміна рівня фактора Віллебранда в плазмі крові і балансу його мультімеров в залежності від типу хвороби;
зміна рівня антигену фактора фон Віллебранда в крові;
нормальні показники часу згортання крові (за винятком III типу хвороби).

Крім дослідження гемостазу, показані інструментальні методи обстеження пацієнтів (ФГДС, УЗД органів черевної порожнини, МРТ) з метою виключення прихованих кровотеч.

Мета лікування: підвищення концентрації або заміщення відсутніх факторів згортання крові. Лікування може бути профілактичним або на вимогу - при гострій кровотечі.

Терапія хвороби Віллебранда здійснюється трьома способами (залежно від тяжкості стану):

Застосування лікарських засобів, що підвищують рівень власного фактора Віллебранда.
Замісна терапія препаратами крові, що містять фактор Віллебранда.
Місцева терапія ушкоджень слизових оболонок і шкірних покривів.

Основні групи препаратів, що використовуються в лікуванні:

гормональні засоби;
антифибринолитические препарати;
місцеві гемостатики;
плазматичні концентрати.

Можливі ускладнення і наслідки

Основним ускладненням хвороби Віллебранда є розвиток кровотеч (в тому числі внутрішньосуглобових, порожнинних і кровотеч в структури головного мозку), які можуть призводити до фатальних наслідків.

При своєчасній діагностиці і комплексній терапії прогноз сприятливий.

профілактика

Оскільки захворювання генетичне, запобігти його розвиток не представляється можливим, але існує ряд заходів, що дозволяють істотно знизити ризик виникнення кровотеч:

відмова від прийому нестероїдних протизапальних засобів;
виключення прийому антиагрегантів (ацетилсаліцилова кислота, клопідогрель);
регулярні профілактичні огляди;
запобігання травмуючих впливів.

Чи знаєте ви, що:

Якщо посміхатися всього два рази в день - можна знизити кров'яний тиск і знизити ризик виникнення інфарктів і інсультів.

Наші нирки здатні очистити за одну хвилину три літри крові.

Саме рідкісне захворювання - хвороба Куру. Хворіють їй тільки представники племені фор в Новій Гвінеї. Хворий помирає від сміху. Вважається, що причиною виникнення хвороби є поїдання людського мозку.

Людські кістки міцніше бетону в чотири рази.

Впавши з осла, ви з більшою ймовірністю звернете собі шию, ніж впавши з коня. Тільки не намагайтеся спростувати це твердження.

Більшість жінок здатне отримувати більше задоволення від споглядання свого красивого тіла в дзеркалі, ніж від сексу. Так що, жінки, прагнете до стрункості.

Робота, яка людині не до душі, набагато шкідливіше для його психіки, ніж відсутність роботи взагалі.

Людина, яка приймає антидепресанти, в більшості випадків знову буде страждати депресією. Якщо ж людина впорався з пригніченістю своїми силами, він має всі шанси назавжди забути про цей стан.

Вага людського мозку становить близько 2% від всієї маси тіла, проте споживає він близько 20% кисню, що надходить у кров. Цей факт робить людський мозок надзвичайно чутливим до пошкоджень, викликаним нестачею кисню.

74-річний житель Австралії Джеймс Харрісон ставав донором крові близько 1000 разів. У нього рідкісна група крові, антитіла якій допомагають вижити новонародженим з важкою формою анемії. Таким чином, австралієць врятував близько двох мільйонів дітей.

Згідно з дослідженнями, жінки, які випивають кілька склянок пива або вина в тиждень, мають підвищений ризик захворіти на рак грудей.

Стоматологи з'явилися відносно недавно. Ще в 19 столітті виривати хворі зуби входило в обов'язки звичайного перукаря.

Раніше вважалося, що позіхання збагачує організм киснем. Однак ця думка була спростована. Вчені довели, що позіхаючи, людина охолоджує мозок і покращує його працездатність.

Загальновідомий препарат «Віагра» спочатку розроблявся для лікування артеріальної гіпертонії.

Медичний туризм в Ізраїлі

У країнах пострадянського простору багато хто розчарувався в місцевих медичних установах і рівень медичного обслуговування. У питанні вибору місця для лік.

Схожі статті

Попередня ◈ Наступна