Хромосомне визначення статі - медичні новини
генетика статі
Генетичний стать людини визначається однією з 23 пар хромосом - статевими хромосомами. У жінок є дві ідентичні статеві хромосоми, звані Х-хромосомами. Чоловіки мають одну Х-хромосому і другу, меншу за розмірами, У-хромосому. При формуванні статевих клітин (гамет) парні хромосоми розходяться і потрапляють в різні гамети. Тому все яйцеклітини отримують по одній Х-хромосомі. При утворенні сперматозоїдів половина їх має Х-хромосому, а інша половина - У-хромосому. Таким чином, стать дитини залежить від того, який саме сперматозоїд запліднити яйцеклітину. Запліднення сперматозоїдом, що містить Х-хромосому, веде до утворення жіночої зиготи XX. Злиття сперматозоїда, що містить У-хромосому, з яйцеклітиною дає чоловічу зиготу ХУ.
На пофарбованих зрізах клітини, що знаходиться в стані спокою, хромосоми невиразні, видно лише мережу з темних тяжів і зерняток, в сукупності званих хроматином. Перед початком розподілу клітинного ядра ці тяжі ущільнюються і утворюють хромосоми. У цей період можлива статеве диференціювання клітин по набору хромосом (каріотип). Однак цей метод не набув поширення в судовій медицині через свою складність і трудомісткості. Тільки відкриття Х-і У-хроматину в ядрах клітин, що знаходяться в спокої, зумовило можливість визначення статі на клітинному рівні порівняно нескладними методиками.
Х-хроматин в соматичних клітинах
М. Вагг і Е. Bertram (1949), досліджуючи нейрони самок кішок, вперше виявили специфічний для жіночої статі хроматин, властивий всім ссавцям, в тому числі і людині. Цей хроматин має вигляд грудочок величиною близько 1 мкм і фарбується основними ядерними барвниками більш інтенсивно, ніж інший хроматин ядра. Згодом ці освіти отримали назву тілець Барра. Зазвичай вони розташовуються на внутрішній поверхні оболонки ядра, мають трикутну, чечевицеобразную, трапецієподібну форму, іноді у вигляді потовщення ядерної оболонки або зубця.
В даний час з'ясовано походження тілець Барра. Встановлено, що в соматичних клітинах жіночих особин тільки одна з двох Х-хромосом знаходиться в активному стані; друга генетично неактивна, піддається спирализации, переходить в гетерохроматізірованное стан і може бути виявлена у вигляді Х-хроматину. У чоловічих особин є тільки одна Х-хромосома, яка знаходиться в генетично активному стані. Тому теоретично Х-хроматин у них не повинен виявлятися.
У людини тільця Барра найлегше виявити в соскобе епітелію слизової оболонки ротової порожнини. У жінок число клітин з Х-хроматином становить 20-80%, у чоловіків - 0-4%.
Х-хроматин в лейкоцитах
Прагнучи визначити статеву приналежність крові, багато дослідників намагалися знайти тільця Барра в лейкоцитах. Це призвело до відкриття морфологічних утворень, що володіють статевої специфічністю, на сегментах ядер нейтрофільних, еозинофільних і базофільних лейкоцитів у вигляді характерних виростів.
Найбільш характерні для жіночої статі вирости типу А (барабанні палички), схожі на звисає краплю. Потовщена частина має гомогенну структуру і забарвлюється інтенсивніше, ніж ядро. Вона з'єднується тонкою ніжкою з сегментом ядра. Розміри цих виростів становлять 1,5-2 мкм, вони в 10-12 разів менше ядра. Вирости типу А зустрічаються тільки у жінок.
У чоловіків можуть виявлятися подібні освіти, але вони мають менші розміри і фарбуються менш інтенсивно. Специфічні для жіночої статі вирости типу В (вузлики) мають такі ж розміри і забарвлення, як тип А, але відрізняються коротшою і товстою ніжкою. Вони зрідка зустрічаються у чоловіків.
Вирости типу С більш поліморфні (маленькі кийки, палички, маленькі частки, ракетки, ниткоподібні відростки, колбовідние освіти і ін.), Розміри їх менше 1 мкм, вони слабо фарбуються і не мають статевої специфічності.
У практичній роботі враховують тільки вирости типів А і В у сегментоядерних нейтрофілів. Вони розглядаються як еквівалент статевогохроматину X в лейкоцитах.
У-хроматин
Т. Caspersson з співр. (1969) виявили яскраву флюоресценцію в дистальної частини довгих плечей чоловічих хромосом У після фарбування похідними акридину (акрихином або атебріном, акрихін-іпритом). Пізніше P. Pearson з співр. (1970) відкрили в інтерфазних ядрах, в період спокою клітини, що світяться в ультрафіолетових променях тільця розмірами 0,3-0,7 мкм після забарвлення атебріном. Ці тільця виявилися У-хроматином, який виявляється тільки у людини і горили. У-хроматин має округлу або серповидную форму, чіткі контури, розташовується під оболонкою ядра, але може бути і в кариоплазме.
Хромосомніаберації і аномалії статевого розвитку
У осіб з нормальним набором статевих хромосом в кожній соматичній клітині виявляється тільки одне тільце Х-хроматину (у жінок) або У-хроматину (у чоловіків). Точно так же в крові у жінок можуть зустрічатися вирости типу А або В тільки по одному на ядрі нейтрофіла. Але іноді в результаті нерозходження хромосом при мейозі виникають гамети з декількома статевими хромосомами (XX, ХУ, УУ) або навіть взагалі без статевої хромосоми (0). При злитті таких гамет розвивається організм з неправильним набором хромосом, що супроводжується більш-менш вираженими аномаліями статевого розвитку. У таких випадках стать особи за паспортом може не збігатися з його генетичним підлогою. Цю обставину треба мати на увазі при проведенні СМЕ.
Найбільш різкі аномалії статевого розвитку спостерігаються при синдромах Шерешевського-Тернера і Клайнфелтера. При синдромі Шерешевського-Тернера каріотип Х0, у цих осіб всього 45 хромосом. Це жінки з порушенням розвитку статевих залоз і первинною аменореєю, відрізняються карликовим ростом і іншими розладами. Х- і У-хроматин в клітинах у них не виявляється.
Синдром Клайнфелтера спостерігається у чоловіків з набором статевих хромосом ХХУ, ХХУУ, ХХХУ. Це особи з ростом вище середнього, страждають гипогенитализмом, азооспермией і нездатністю до запліднення. У них виявляється як Х-, так і У-хроматин, причому тілець Барра в одній клітці на одне менше, ніж число Х-хромосом в каріотипі. Набір хромосом ХУУ може спостерігатися у чоловіків високого зросту (вище 180 см) з агресивними рисами характеру і підвищеною продукцією тестостерону. У них в клітинах виявляється по 2 тільця У-хроматину.
Помилковий чоловічий і жіночий гермафродитизм не пов'язаний з порушеннями каріотипу. Набір хромосом і стать таких осіб відповідають їх внутрішніх статевих органів, фенотипически ж розвиваються ознаки протилежної статі. При надзвичайно рідкісному істинному гермафродитизме набір хромосом може бути як XX, так і ХУ. Незвичайний набір хромосом може бути використаний в якості додаткового ознаки при ідентифікації особистості в зв'язку з розслідуванням злочинів.