Синдром Патау - причини, симптоми, діагностика та лікування
синдром Патау
Синдром Патау - хромосомна аномалія, що представляє собою трисомії по 13-ої парі аутосом. Синдрому Патау також зустрічається в літературі під назвами трисомия D і трисомія 13. Частота народження дітей з синдромом Патау становить 1: 7000-10000; співвідношення статей приблизно однакове. Клінічний симптомокомплекс був описаний ще в XVII столітті; зв'язок ж захворювання зі збільшенням кількості хромосом 13-ої пари була встановлена в 1960 р К. Патау, на ім'я якого даний синдром і отримав свою назву. При синдромі Патау у дитини є множинні і вкрай важкі аномалії розвитку, що визначають часті випадки внутрішньоутробної загибелі плоду і малу тривалість життя дітей з даною патологією.
Причини синдрому Патау
Основою для розвитку синдрому Патау служить присутність в каріотипі додаткової копії 13-ої хромосоми. У більшості випадків (75-80%) має місце проста повна трисомія, пов'язана з нерозходженням 13-ої хромосоми в мейозі у одного з батьків (частіше у матері). При цьому всі без винятку клітини плоду мають каріотип 47, XX 13+ або 47, XY 13+. Менша частина випадків синдрому Патау представлена незбалансованими транслокаціями хромосом 13-й пари, мозаїчними формами, ізохромосома.
Точні причини потроєння 13-ої хромосоми не встановлені. Відомо лише, що генетичний збій може відбутися під час формування гамет або вже на етапі створення зиготи. Простежується зв'язок між частотою розвитку синдрому Патау у плода і віком матері, хоча ця залежність менш виражена, ніж при синдромі Дауна. Роль інших факторів (інфекцій, соматичних захворювань матері, шкідливих звичок, екологічного неблагополуччя та ін.) Достовірно не визначена.
Генетична мутація в гаметогенезе або зародкової клітці в основному виникає de novo, як випадкова подія. Спадкові форми синдрому Патау пов'язані з наявністю робертсоновской (збалансованої) транслокації у батьків. Знову виникла робертсонівські транслокация може успадковуватися, не викликаючи синдром Патау у дитини, але збільшуючи ризик народження дітей з даною аномалією в наступних поколіннях.
Симптоми синдрому Патау
Синдром Патау супроводжується формуванням множинних важких пороків, нерідко призводять до внутрішньоутробної загибелі плоду. Майже в половині випадків вагітність плодом з синдромом Патау ускладнюється многоводием.
Діти зазвичай народжуються в строк, але з маленьким по відношенню до терміну гестації вагою - близько 2500 г (т. Н. Пренатальної гипотрофией). Пологи нерідко ускладнюються асфіксією новонародженого. У дитини з синдромом Патау виявляються вроджені аномалії розвитку головного мозку. лицьової і мозкової частини черепа, очних яблук. Новонароджені з синдромом Патау мають характерний зовнішній вигляд: невелику окружність голови (мікроцефалія), нерідко - трігоноцефалію; низький, скошений лоб, вузькі очні щілини; плоску, запалу перенісся. Для дітей з синдромом Патау типові двосторонні ущелини особи ( «вовча паща» і «заяча губа»), низьке розташування і деформація вушних раковин.
Порушення з боку ЦНС включають голопрозенцефалія. гіпоплазію мозочка, гідроцефалію. дисгенез мозолистого тіла, спинномозкові грижі (менінгоміелоцеле). Частими проявами синдрому Патау служать глухота, мікрофтальмія, вроджена катаракта. колобоми. дисплазія сітківки, гіпоплазія зорового нерва.
Аномалії внутрішніх органів при синдромі Патау можуть бути представлені різними комбінаціями: вродженими вадами серця (ДМШП. ДМПП. Коарктацией аорти. Відкритою артеріальною протокою. Декстрокардіі), нирок (полікістоз. Гідронефрозом. Подковообразной ниркою), травної системи (незавершеним поворотом кишечнику. Кістозними змінами підшлункової залози, дивертикулом Меккеля) і ін. У хлопчиків з синдромом Патау спостерігається крипторхізм. гипоспадия; у дівчаток - гіпертрофія клітора і статевих губ, подвоєння матки і піхви. дворога матка. Порушення розвитку кістково-м'язової системи характеризуються полідактилія кистей і стоп, синдактилією. флексорним становищем кистей, «стопою-гойдалкою», наявністю ембріональної пупкової грижі. Діти з синдромом Патау завжди мають глибоку розумову відсталість в ступені ідіотії. значно відстають від однолітків у фізичному і психічному розвитку.
Наявність у дітей з синдромом Патау важких множинних вад розвитку обумовлює несприятливий прогноз: 95% хворих помирає на першому році життя. У розвинених країнах кількість дітей, які доживають до 5 років, не перевищує 15%, до 10 років - 2-3%.
Діагностика синдрому Патау
Пренатальна діагностика хромосомних хвороб плоду (синдрому Патау, синдрому Дауна, синдрому Едвардса) однакова. На першому етапі скринінгу проводиться визначення біохімічних маркерів (бета-ХГЧ, РАРР-А та ін.) І УЗД-дослідження. на підставі яких розраховується ризик народження хворої дитини для даної жінки.
Жінкам, які потрапили в групи ризику, пропонується проведення інвазивної пренатальної діагностики. біопсії ворсин хоріона (8-12 тижні), амніоцентезу (14-18 тижні) або кордоцентеза (після 20-го тижня гестації). В отриманих зразках матеріалу плоду проводиться пошук трисомії по 13-ої хромосоми методом каріотипування з диференціальної забарвленням хромосом або КФ-ПЛР.
Якщо допологова діагностика синдрому Патау з яких-небудь причин не проводилася, хромосомна аномалія може бути запідозрений у новонародженого неонатологом на підставі яскравих клінічних ознак і дерматографіческіх змін. Однак цитогенетичний діагноз трисомії 13 може бути отриманий тільки після визначення хромосомного набору дитини.
Новонароджені з передбачуваним або встановленим діагнозом синдрому Патау потребують поглибленому комплексному обстеженні для виявлення важких пороків розвитку (ехокардіографії. УЗД органів черевної порожнини та нирок. Нейросонографии. КТ головного мозку та ін.). Для визначення показань до оперативного лікування, в першу чергу, необхідні консультації дитячого кардіохірурга і дитячого хірурга загального профілю.
Лікування синдрому Патау
Можливості медичної допомоги дітям з синдромом Патау обмежені і зводяться, головним чином, до організації гарного догляду, повноцінного харчування, профілактики інфекцій, загальнозміцнюючих та симптоматичної терапії. Хірургічна допомога може знадобитися для усунення вроджених вад серця, ущелин особи і ін.
Прогноз і профілактика синдрому Патау
У більшості випадків плід синдромом Патау гине антенатально або народжується мертвими. Живонароджених діти також мають несприятливий прогноз для життя. У більшості випадків тривалість їх життя не перевищує одного року.
Специфічні методи профілактики синдрому Патау не розроблені. При наявності хромосомних захворювань в попередніх поколіннях або випадків мертвонародження перед плануванням вагітності батькам необхідно пройти медико-генетичного консультування.