Хвороби зі спадковою схильністю

Причина: Захворювання важке (по теперішній час невиліковне) і дуже підступне: може виникати поволі, без видимих ​​причин. Проявившись одного разу, іноді затихне на кілька років, щоб потім розвернутися у всю свою страшну міць. Вважається, що причина початку хвороби - вірус парагрипу. Але розсіяний склероз вражає далеко не всіх, які перехворіли на парагрип, а вибірково, з особливо налаштованим спадковим апаратом.

Клініка: При зустрічі з вірусом парагрипу в організмі виробляються речовини, агресивні до власної нервовій системі: вони вражають провідники рухових нейронів, нейронів мозочка, зорових нервів, тому розвиваються паралічі, атаксія, розлади зору до повної сліпоти. Часто у хворих з'являється несподівано, а при детальному розпиті, після температури, парилки, важкої фізичної роботи, простудного захворювання - пелена перед очима або одним оком, раптово перестає слухатися мову або не підкоряються його волі кінцівки. Потім, протягом 1-2 діб все явища зникають, і часто людина навіть не згадує про цей епізод. Через кілька років такі явища можуть повторюватися, але повністю вже не зникають. З'являється хиткість при ходьбі, скандували мова. Хворі не можуть самі себе обслуговувати, гинуть найчастіше від знерухомлених, виснаження і запалення легенів.

Патогенез: При цьому недугу в головному і спинному мозку утворюється тканина, схожа на рубці - ділянки склерозу.

Діагностика: Розпізнавання вкрай важко, особливо в початковій стадії, але найбільш яскравим симптомом розсіяного склерозу є його летючість. Протягом 1-2 днів слабкість в руці може виникнути і зникнути 2-3 рази. Порушення зору, відмічені вранці, до вечора пропадають повністю. У діагностиці допомагає докладно зібрана історія захворювання, огляд окуліста і невропатолога.

Лікування: Курси терапії 2 рази на рік, навесні та восени. Якщо протягом декількох днів наростає слабкість в ногах або руках, приєднуються порушення зору і т.п. то це говорить про сильний загостренні, і така форма хвороби вимагає застосування гормонів. Хворий з розсіяним склерозом повинен лікуватися в одного лікаря, так як тільки один, постійно спостерігає за хворим лікар зможе простежити за змінами цього дуже багатоликого захворювання. Лікування призначається строго індивідуально. Прогноз завжди несприятливий.

Причина: Існує безліч різних теорій і гіпотез виникнення шизофренії. До недавнього часу найбільш поширеною була теорія спадкового походження. Тим часом численні дослідники показали, що спадкова обтяженість в сім'ях хворих на шизофренію не вище, ніж в сім'ях здорових людей. У дослідженні хворих на шизофренію можна знайти чимало патогенних факторів, які опосередковано знижують опірність тканин головного мозку у потомства. Деякі дослідники шизофренії дотримуються інфекційної теорії виникнення захворювання, інші вважають шизофренію вірусним захворюванням. Найбільше визнання отримала аутоінтоксикаційних теорія виникнення шизофренії. Відповідно до неї, дане захворювання розвивається на основі типологічних, онтогенетично особливостей під впливом несприятливих умов навколишнього середовища. Її виникнення обумовлюється інтоксикацією організму внаслідок попадання в нього недоокислених чи нерозщеплених продуктів білкового обміну (нітролов, фенолкрізолов, аміаку тощо), які пригнічують або блокують окисно-ферментативні процеси в тканині мозку, внаслідок чого мозок недостатньо засвоює кисень. Що виникає при цьому кисневе голодування - гіпоксія - є причиною нейродинамических і морфологічних змін в центральній нервовій системі, що відбуваються при шизофренії.

Клініка: Клінічні прояви шизофренії характеризуються поліморфізмом симптомів і синдромів - їй властиві різноманітні варіанти перебігу з наявністю різних стадій і форм захворювання. Перебіг захворювання у дітей полягає в тому, що у них на перший план виступає рухові порушення і катоніческіе розлади, наростаючий аутизм з деперсоналізацією і своєрідними прожектерскімі фантазіями, рудиментарними формами марення з тривогою і страхом. Якщо для шизофренії у дорослих характерні слухові галюцинації, то у дітей дошкільного та молодшого шкільного віку, навпаки, переважають зорові галюцинації.

Патогенез: патогенез шизофренії обумовлений наявністю хронічних гіпнотичних (фазових) станів, зниженням сили основних кіркових процесів, підвищенням їх иррадации і патологічної інертністю. В основі механізму розвитку шизофренії лежить позамежне (охоронне) гальмування. Ряд шизофренічних симптомів (мутизм, кататонія, негативізм і т.д.) є наслідком саме позамежного гальмування в корі головного мозку, фазових станів і вивільнення підкіркових структур з-під контролю кори. Але механізм виникнення шизофренічного процесу не вичерпується тільки позамежним гальмуванням - механізми виникнення цього процесу ще недостатньо вивчені.

Діагностика: Шизофренія має тенденцію до хронічного перебігу і нерідко веде до значної зміни особистості, дефектів мислення, розладів емоційно-вольової сфери, до апатичному недоумства. Діагностувати шизофренічний процес у дітей дошкільного віку важче, ніж у дорослих, так як, по-перше, у деяких дітей характерні симптоми захворювання згладжені, а по-друге, процес, що почався в першому критичному періоді, настільки затримує розвиток дитини, що іноді важко відмежувати шизофренічний дефект від олігофренії.

Причина: Обструкція при даному захворюванні обумовлена ​​переважно спазмом дрібних бронхів і бронхіол (тонічного типу) і в меншій мірі - гіперсекрецією і набряком.

Клініка: Бронхіальна обструкція при бронхіальній астмі характеризується мінливістю по своїй виразності і часто є оборотної або спонтанно, або під впливом лікування. У хворих розрізняють оборотний і необоротний компоненти бронхообструктивного синдрому. Оборотний компонент обструкції бронхів визначає можливості лікувального впливу і включає в себе бронхоспазм, який домінує у хворих на астму, запальний набряк слизової бронхів і обтурацію дихальних шляхів слизом внаслідок гіпер- і діскрініі з розвитком місцевих і загальних імунних зрушень, виявляються при різних формах астми різними варіантами сенсибілізації . Незворотний компонент обструкції розвивається у хворих важкого ступеня тяжкості і визначається наявністю структурних змін стінок бронхів і експіраторного колапсу дрібних дихальних шляхів внаслідок розвивається емфіземи.

Патогенез: Формування повністю або частково оборотної обструкції бронхів.

Діагностика: Клінічна картина, лабораторні та рентгенологічні дослідження.

Лікування: В міжнародних нормативних документах з лікування БА основну увагу приділено саме ингаляционному застосування лікарських засобів. Разом з тим його ефективність визначається особливостями клінічної картини захворювання, методом генерації аерозолю, правильністю дихального маневру і іншими причинами. Незважаючи на успіхи медикаментозної терапії, проблема ліквідації запалення і бронхіальної обструкції у хворих БА сьогодні в багатьох випадках залишається невирішеною. У зв'язку з цим актуальним є пошук немедикаментозних методів лікування, які мають протизапальну, бронхолітичну і імуномодулюючою лікувальними ефектами і здатних поліпшити протягом БА. Одним з таких методів є загальна аерокріотерапія (ОАКТ) - короткочасний вплив на шкірні покриви пацієнта газовим середовищем, температура якої становить від мінус 120 до мінус 17 0 ° С. Метою цієї процедури є охолодження шкірних покривів пацієнта в поєднанні з мінімальним розповсюдженням переохолодження в глибину тіла .

Причина: При досить сильних впливах епілептична активність, як один із способів реакції клітин головного мозку, може з'явитися у будь-якої людини. Однак, у "здорових" людей для цього необхідно досить сильний вплив - наприклад, алкогольна абстиненція або важка черепно-мозкова травма. У маленьких дітей здатність клітин головного мозку реагувати надмірним збудженням на дратівливий чинник виражена більшою мірою, ніж у дорослих, тому при високій температурі у них може розвинутися епілептичний напад. Приблизно у 1-2% людей активність клітин головного мозку настільки велика, що епілептичні напади виникають самі по собі (спонтанно), без видимих ​​причин. Причини розвитку епілептичної активності в головному мозку, на жаль, поки що недостатньо ясні, але імовірно пов'язані з будовою мембрани клітини головного мозку, а також хімічними особливостями цих клітин. Складну гаму причин епілептичних нападів не можна звести до якогось одного фактору. Приблизно в 70% випадків причина нападів залишається невідомою, незважаючи на спеціальне неврологічне обстеження, так як відсутні явні або передбачувані ознаки основного захворювання мозку. Залежно від того, в якому віці з'явилися напади, слід припускати ті чи інші причини. Якщо вони з'явилися до 20 років, то причиною швидше за все може бути пошкодження мозку під час вагітності та пологів, ніж наприклад пухлина мозку. Якщо епілепсія настала після 25 років, то найбільш частою причиною, як правило, бувають пухлини мозку, а у літніх людей - порушення кровообігу мозку (інсульти). Встановлено, що причиною осередкових нападів набагато частіше буває первинне порушення функції одного або декількох ділянок головного мозку, ніж при генералізованих. Однак, за будь-яких нападах необхідно провести ретельне обстеження і встановити причину їх викликає.

Клініка: Клінічна картина епілепсії у дітей має деякі характерні особливості. До них можна віднести поліморфізм і вікову трансформацію нападів, висока питома вага, частоту абортивних форм, наявність синдромів, які не зустрічаються у дорослих, нерідке розвиток послепріступних симптомів осередкового ураження мозку.

Патогенез: патогенез епілепсії включає ряд механізмів. Це перш за все Фокальні, яка характерна не тільки для парціальний епілепсії, але і для первинно генералізованих нападів. Найбільш часто генералізовані напади виникають при осередкових ураженнях медіобазальной скроневої і орбитофронтальной локалізації. У міру прогресування захворювання формується епілептична система, і процес поширюється на весь мозок. Біохімічні механізми епілепсії пов'язані з розладом іонних, медіаторних і енергетичних процесів, Так, іонні зрушення ведуть до підвищення мембранної проникності і посиленню в результаті цього деполяризації нейронів, їх сверхвозбудімості. Зниження запасів глюкози і накопичення молочної кислоти в тканини головного мозку під час нападу є причиною ацидотичних зрушень; поглиблюють гіпоксію і що знижують рівень фосфатних сполук. Перед нападом часто виявляється метаболічний алкалоз. Мають значення та імунологічні реакції з утворенням при повторних нападах протівомозгових антитіл, циркуляторні розлади та інші фактори, що розширюють зону ураження. Специфічних патологоанатомічних змін при епілепсії не знаходять. Разом з тим епілептичний процес може викликати важкі дистрофічні зміни і зменшення кількості гангліозних клітин, прогресуючий глиоз, особливо - в скроневих частках.

Діагностика: За зовнішніми ознаками.

Лікування: Регулярні відвідування лікаря і точне дотримання медичних призначень і режиму.

Схожі статті