Хвороби зі спадковою схильністю види і характеристика

Попередня ◈ Наступна

Хвороби зі спадковою схильністю діагностуються досить часто. Спадкове нахил до хвороби - це підвищений ризик її виникнення у дитини хворої матері або батька. Іншими словами, якщо мати чи батько хворіють будь - яким захворюванням, воно може передатися їх народженої дитини, причому розвиток патологій, які характеризуються спадковою схильністю, відбувається при впливі зовнішніх факторів.

Основа спадкового нахилу - генетична унікальність організму, яка проявляється в індивідуальній його реакції на зовнішні чинники.

Хвороби зі спадковою схильністю види і характеристика

Види хвороб зі спадковою схильністю

Існує спадкова схильність до окремих захворювань:

В основу моногенних захворювань включений один мутантний ген. Розвиток відбувається при впливі специфічного зовнішнього фактора. До таких можна віднести реакцію організму на лікарські препарати, пил, харчові добавки, погодні умови.

Полігенні хвороби зі спадковою схильністю мають основу з кількома генами, які, скоріше, нормальні, ніж змінені. Їх мутація спостерігається при тому ж дії факторів зовнішнього середовища. До полігенним хвороб відносяться майже 90% всіх хронічних хвороб неінфекційної природи. До таких можна віднести ішемічну хворобу, цукровий діабет, виразкова хвороба.

Розглянемо докладніше, які захворювання мають спадкову схильність.

цистинурия

До спадкових хвороб можна віднести цістінуріей.

Цистинурия - поширена вроджена аномалія. Причиною виникнення є мутація в гені Slc3a1. Для виникнення хвороби у дитини досить успадкувати по одному мутувати гену від кожного з батьків.

Іншими словами, хвороба обумовлена виникненням каменів в нирці (нирках). При цьому у людини виникають ниркові коліки і більш рідко ниркова недостатність. У зону ризику захворювання цього органу входять діти (від 10 років) і дорослі до 30 років. Також можуть виникнути такі симптоми, як біль в животі, артеріальна гіпертензія.

Лікування такої хвороби у дитини і дорослої людини, в першу чергу, спрямована на зниження концентрації цистину, щоб не спостерігалося подальше утворення каменів в сечовому міхурі і нирках. Так, рекомендовано багато пити, яке допоможе розчинити цистин.

Цистин добре розчиняє кисле середовище. Для досягнення необхідного показника рН сечі призначають спеціальні препарати. Але варто зазначити, що такі кошти збільшують ризик виникнення такого компонента в сечі і нирках, як лужний камінь.

При неефективності консервативного лікування вдаються до оперативного втручання. При гострому синдромі ниркової недостатності рекомендується проведення трансплантації нирки.

плоскостопість

Чи передається плоскостопість у спадок? Існує міф про те, що плоскостопість - спадкова хвороба і якщо у одного з батьків вона була, то і майбутні діти її точно успадкують. Це не так, адже передаватися може лише схильність до захворювання. Розвиток плоскостопості може статися під впливом багатьох чинників: носіння неправильного взуття, коли стопа починає деформуватися, систематичні навантаження на стопи і т д. Але його можна і запобігти, виконуючи деякі правила, які розглянемо нижче.

Симптомами плоскостопості можуть бути:

швидка втома стоп;
набряклість, яка виникає в кінці дня;
судоми м'язів;
деформація постави;
швидке зношення взуття з внутрішньої сторони ступні.

Лікування полягає в проведенні масажу, лікувально - фізкультурного комплексу. Корисні при цьому ортопедичні устілки, тип яких визначає лікар, виходячи з перебігу захворювання та його виду.

Плантарний (підошовний фасциит)

До таких хвороб відносять і плантарний (підошовний) фасциит. В основному підошовний фасциит, або, іншими словами, п'яткова шпора, - набуте захворювання. Але є і вроджений обумовлює фактор, який полягає в слабкості сполучної тканини, що значно підвищує ризик перевантаження зв'язок стопи.

При захворюванні виникає різкий біль в області п'яти, яка спостерігається при настанні на стопу. На перших стадіях перебігу хвороби біль турбує лише з ранку, коли людина встає з ліжка і робить перші кроки. Протягом дня біль іде і виникає після тривалої нерухомості кінцівок. Також може спостерігатися різниця в довжині ніг, але незначна.

За допомогою знімка рентгена можна помітити кістковий наріст на п'яті, який слід усунути якнайшвидше. Лікування, в першу чергу, полягає в розвантаженні стоп: усунення зайвої ваги, плоскостопості, обмеження фізичних навантажень. У цьому випадку просто незамінні подпяточнікі ортопедичні і з таким же ефектом устілки.

Якщо наявний значний синдром болю, призначають прийом знеболюючих препаратів. Щоб знизити запалення, ефективний прийом нестероїдних засобів. Також призначають фізіопроцедури, які сприяють обезболиванию і зняття запалення.

Захворювання полягає в формуванні фізіологічного вигину хребта в патологічному напрямку в бік. При цьому спостерігається ротація тел хребта і прогресія хвороби зі зміною віку і росту дитини.

Розрізняють шийний, шийно - грудного, грудної, попереково-грудний і поперековий сколіоз. Симптоми такі: деформація хребта, асиметричне положення складок на сідницях і ногах, порушене функціонування внутрішніх органів, плоскостопість, різниця в довжині кінцівок (одна кінцівка коротше другий).

Для усунення такого симптому, як різна довжина ніг, використовують ортопедичні супінатори і устілки. Але в будь-якому випадку різна довжина ніг коригується тільки при лікуванні основного захворювання - сколіозу. Так, для корекції різної довжини ніг і усунення інших симптомів проводять фізіотерапію, масаж і ЛФК.

синдактилія

Наступний вид такого роду хвороб - синдактилія. Генетично обумовлене захворювання синдактилия є ненормальний розвиток пальців, а точніше, їх зрощення. Причиною виникнення є порушення поділу пальців в період ембріонального розвитку плода.

Схильність до такої деформації пальців плода спостерігається у тих жінок, що відчували шкідливий вплив, включаючи проведення рентгена, а також інфікування організму в період вагітності.

Симптоми хвороби явно виражені: неразделение пальців, відмінність у їх довжині і товщині, що може привести до скутості дитини і депресії. Лікування, як правило, оперативне, в ході якого виробляють поділ зрощених пальців. Після проведення операції пальці можуть існувати і функціонувати окремо один від одного.

Ішемічна хвороба серця - порушене функціонування органу, яке є наслідком недостатнього надходження кисню до серцевого м'яза по коронарних артеріях. Частою причиною є атеросклероз артерій.

Симптомами хвороби можна назвати: аритмію, слабкість, нудоту, задишку, посилення потовиділення, синдром болю в області серця з іррадіацією в сусідні області, порушення психіки людини (панічно страх, занепокоєння, туга).

Лікування захворювання полягає в усуненні синдрому болю спеціальними препаратами, прийомі інших, призначених лікарем ліків, повноцінний відпочинок.

Цукровий діабет

Є схильність та у дітей до такого спадкового захворювання, як цукровий діабет. Ця недуга є ендокринною захворюванням, яке виникає в результаті відсутності або недостатнього виділення гормону інсуліну в організмі або з його неусвоєння внутрішніми органами. Факторами, які дають поштовх до розвитку захворювання, виступають:

зайва вага;
наявність патології підшлункової залози;
порушений обмін речовин;
ведення малоактивного способу життя;

стрес;
алкоголь;
протікання в організмі патологій, які знижують імунітет;
застосування препаратів, які надають діабетогонний ефект.
Симптоми хвороби зі спадковою схильністю наступні:
часті походи в туалет;
постійна спрага, яка призводить до зневоднення організму;
втрата ваги;
слабкість і втома;
порушення зорової системи;
відчуття оніміння кінцівок;
тяжкість в ногах;

запаморочення;
низька температура тіла;
виникнення судом в литкових м'язах;
сверблячий синдром шкіри в промежині;
біль в серці.

Поширеним симптомом виступає порушення функціонування печінки, яке виникає незалежно від типу захворювання. Це спостерігається через підвищення рівня глюкози в крові. При несвоєчасному лікуванні хвороби відбувається загибель печінкових клітин, які замінюються сполучною тканиною. У цьому випадку має місце цироз печінки.

Також лікар призначає цукрознижувальні препарати, які приймаються щодня.

Виразка шлунку

До спадкових хвороб можна віднести і таку, як виразка шлунка. Але така не завжди передається у спадок. Так, лише у 40% батьків з цим захворюванням діти будуть страждати виразкою. До провокуючим хвороба факторів можна віднести:

Препарати, які людина приймає протягом тривалого часу. До таких відносять Аспірин, Диклофенак та інші ліки з нестероїдних протизапальних ефектом. У старечому віці існує ризик захворіти і при спільному прийомі таких коштів з коагулянтами і глюкокортикоїдами.
Наявність в організмі туберкульозу, сифілісу, цукрового діабету, раку легенів, цирозу печінки, панкреатиту підвищує ризик виникнення виразки.
Травмування області живота (удар, удар, опік, обмороження).
Вплив на організм бактерії Helicobacter pylori, заразитися якою можна через поцілунок, брудні руки, спільний посуд, а також від матері до плоду.

Симптоми виразки шлунка наступні:

Синдром болю в відділі живота. Біль зазвичай характеризується слабкою інтенсивністю, але в деяких випадках вона може бути гострою. Посилення болю спостерігається при вживанні алкоголю, гострої та копченої їжі, при фізичному навантаженні.
Виникнення печії (печіння в надчеревній відділі), яка виникає майже у 80% людей, які страждають такою недугою. Печією вважається такий процес, коли кислотне вміст шлунка потрапляє в просвіт стравоходу. Виникнення такого симптому спостерігається через 2 години після прийому їжі.
Зниження апетиту.
Виникнення нудоти. У деяких випадках з нудотою буває і блювота, що є наслідком порушення моторики шлунка.
Тяжкість в області шлунка після прийому їжі.
Поява відрижки.

Лікування виразки шлунка, в першу чергу, полягає в дотриманні правильного харчування. Так, неприпустимо вживання гострої, гарячої і грубої їжі, а також алкоголю.

Лікування медикаментами полягає в прийомі антибіотиків, антацидних препаратів, гастропротекторов, репарант. У тому випадку, якщо виразка множинна або рецидивна, а також якщо виникають ускладнення, призначають операцію. Операція полягає в резекції шлунка і ваготомії - перерізанні нервів, які стимулюють секрецію кислот в шлунку.

У будь-якому випадку генетично обумовлене захворювання можна уникнути, дотримуючись деякі правила, які допоможуть цього досягти.

Симптоми при распластанность стопи, способи діагностики та лікування
Чому можуть хворіти ступні при вагітності і чи можна скорегувати виникає дискомфорт?
Як можна вилікувати плоскостопість у дитини?
Поняття і види поздовжньо-поперечного плоскостопості

Схожі статті

Попередня ◈ Наступна