хвороба Штрюмпеля
Хвороба Штрюмпеля - це патологія, яка вражає нижні кінцівки внаслідок аномалій розвитку спинномозкових стовпів і канатиків на рівні попереку людини. Захворювання було названо на честь вченого-медика Штрюмпеля, який присвятив деякий час вивченню етимологічним природи патології і з'ясував в ході досліджень і експериментів, що недуга має яскраво виражений спадковий характер.
Також у хворих спостерігалися гіпертонус м'язів кінцівок, руйнування провідних каналів мозочка, зменшення числа нейронів, що знаходяться в корі головного мозку. Але найголовніша ознака, який змогли виявити в подальшому вчені, зокрема, Лорен, це трансформація клітин в грудному і поперековому відділі спинного мозку.
Причому у виникненні даних симптомів явно бере участь генетичний фактор, хвороба може передаватися у спадок, а також буває наслідком генетичних збоїв в хромосомах.
З моменту вивчення захворювання Штрюмпеля пройшло вже більше століття, але дослідження недуги тривають досі. Медицині відомо, що хвороба впливає на функціонування центральної нервової системи і головного мозку, тим більше вона постійно, хоч і повільно, прогресує.
За статистичними даними, поширеність захворювання можна назвати не дуже великою. Проте, неможливо виявити, люди якого віку знаходяться в зоні ризику. Справа в тому, що Штрюмпеля хвороба може наступити і в дитинстві, і в старості, градації за віковою положенню тут немає.
форми хвороби
Офіційно хвороба Штрюмпеля класифікується на дві форми:
Ускладнена форма хвороби Штрюмпеля виражається не тільки основними симптомами, в числі яких парапарез нижніх кінцівок і зайву напругу м'язів. До неї додаються також інші неврологічні і судинні патології - порушення роботи серця, епілепсія, атаксія, погіршення зору і слуху, психічні відхилення.
Форма хвороби без ускладнень характеризується лише основними клінічними симптомами, які не ведуть до появи інших аномалій в нервовій системі.
Ще одна класифікація зачіпає тему генетичної схильності. Незважаючи на те, що хвороба вважається наукою спадкової, в деяких випадках генетична складова не простежується. Тому хвороба Штрюмпеля поділяють на спадкову і ідіопатичну (ненаследственную).
Якщо хвороба все ж передається у спадок, то зазвичай це відбувається стандартно - від батьків до дитини.
Незважаючи на використання в своїх дослідженнях медициною новітніх технологій, причини виникнення хвороби Штрюмпеля невідомі. Можливо, це пов'язано з нерозповсюдження захворювання або з дуже добре вираженим генетичним характером, який, в свою чергу, затьмарює всі інші можливі провокуючі фактори.
Передача у спадок може бути наслідком декількох генних варіантів:
- аутосомно-домінантний - при хворобі Штрюмпеля у одного з батьків ймовірність ураження дитини максимально висока (від 50 до 100%). Справа в тому, що уражені гени є домінантними і ступінь їх передачі у спадок досить велика;
- аутосомно-рецесивний - при хворобі Штрюмпеля у одного з батьків ймовірність ураження дитини досить мала (від 0 до 50%). Це пов'язано з тим, що інформаційна складова захворювання міститься в генах, які при передачі є рецесивними;
- варіант з Х-хромосомою, при якому захворювання Штрюмпеля передається найчастіше лише особам чоловічої статі.
У тому випадку, якщо хвороба Штрюмпеля носить ідіопатичний характер, можливі її причини невідомі зовсім. До сих пір багато експертів з цього приводу висловлюють лише гіпотези і припущення, іноді навіть досить фантастичні, але єдиної думки на цей рахунок в сучасній медицині поки не існує.
Симптоматична картина хвороби Штрюмпеля досить проста - якщо форма захворювання протікає без ускладнень, все зводиться до парапарезу нижніх кінцівок, болів в поперековому відділі і підвищеного тонусу м'язів ніг через їх постійної напруги. Можна виділити загальні симптоми, характерні для всіх типів захворювання Штрюмпеля:
- труднощі в ходьбі. Вони зазвичай мають різну форму в залежності від віку. Якщо захворювання виявлено у немовляти, то виникають труднощі з тим, щоб малюк почав ходити. Зазвичай в цьому він дещо запізнюється. Але навіть потім, навчившись ходити, дитина крокує надмірно обережно, іноді навшпиньки. Таким чином, хвороба Штрюмпеля в дитинстві безпосередньо заважає формуванню ходи. В середньому віці людина може несподівано для себе падати при ходьбі, відчувається хронічний біль в ногах, яка часто носить різний характер, в залежності від того, чи знаходиться людина в стані спокою або активності.
Іноді людина на прийомі у лікаря може скаржитися лише на біль в одній нозі, але відчуття це оманливе, оскільки одним з ознак хвороби Штрюмпеля є синхронність ураження кінцівок і напруги в м'язах.
У старечому віці зародження хвороби Штрюмпеля може викликати часткове або повне знерухомлення, в залежності від індивідуальних особливостей організму. Також ураження нижніх кінцівок може викликати у літніх і старих людей болю в суглобах, їх деформування;
- Слабкість в м'язах ноги або, що буває частіше, підвищення м'язового тонусу через зайвої напруги;
- Стомлюваність нижніх кінцівок;
- Хронічна втома і дратівливість;
- Хвороби суглобів;
- Деформація стопи;
- Парапарез ніг;
- Парестезії в гомілках і стопах;
- Атрофічні зміни в м'язах ніг і іноді навіть рук;
- Синхронність ураження;
- Повільне, але постійне посилення всіх симптомів.
На запущених стадіях хвороби Штрюмпеля може з'явитися нетримання сечі, судоми в кінцівках. У старечому віці захворювання може викликати розвиток інших серйозних неврологічних патологій, наприклад, епілепсії, деменції, легкої олігофренії, різних рухових розладів.
Варто зазначити, що симптоми захворювання проявляються не різко і раптово, а поступово. Через це людина довгий час може тягнути з походом до лікарні. Тим часом, при своєчасному втручанні лікарів їх прогноз досить сприятливий.
діагностика
Діагностика Штрюмпеля включає в себе кілька послідовних етапів. На першому з них доктор проводить загальний клінічний огляд пацієнта, опитує його на предмет скарг, з'ясовує питання, пов'язані з часом появи симптомів, з їх характером, зі спадковим фактором, з можливим самолікуванням до приходу в лікарню.
Після цього настає другий етап діагностування - огляд у невролога. Невролог в результаті деяких фізіологічних вправ перевіряє рівень тонусу в м'язах рук і ніг, оцінює його при повторних діях (наприклад, лікар може попросити кілька разів поспіль згинати руку в лікті), відстежує патології в плані рефлексів, а також виявляє синхронність поразки кінцівок.
Діагностика Штрюмпеля також може включати в себе процедури магнітно-резонансної або комп'ютерної томографії спинного мозку. Методи допомагають дослідити будову спинного мозку і вивчити стан його трактів і канатиків.
Для підтвердження спадкового характеру хвороби, для вивчення збоїв в деяких генах в переважній більшості випадків захворювання проводиться ДНК-дослідження.
Незважаючи на численні стадії діагностування захворювання, на сучасні процедури, іноді буває вкрай складно виявити хворобу, оскільки в ній задіяний генетичний фактор. Так само важко лікарям оцінити можливі причини і передбачити ступінь подальшого прогресування недуги, тому в цьому випадку вони ґрунтуються лише на статистиці, вікової залежності і індивідуальних особливостей організму.
Лікарі, в основному, дають позитивні прогнози на перебіг хвороби. При правильному ефективному лікуванні можна зменшити силу симптомів і поліпшити якість життя. Від самої хвороби Штрюмпеля люди не вмирають, але потрібно мати на увазі, що хвороба має можливість принести з собою інші патології.
Також пацієнтові зазвичай пропонується приймати вітаміни, заспокійливі і розслаблюючі ванни, проходити курси лікувальних масажів і займатися гімнастичними вправами, а також рефлексотерапією.