Гіпоплазія зорового нерва, компетентно про здоров'я на ilive
Симптоми гіпоплазії зорового нерва
- Гострота зору може варіювати від нормальної до сліпоти.
- Диск маленький і сірий, оточений жовтим гало гипопигментации через концентрической хоріоретинальної атрофії (симптом «подвійного кільця»). Зовнішнє кільце являє те, що було б краєм нормального диска.
- Відстань від фовеа до скроневої кордону диска часто дорівнює або перевищує три діаметра диска. Це говорить про гіпоплазії диска.
- Незважаючи на маленький диск, ретинальні судини нормального калібру, але можуть бути звиті.
- У деяких випадках гіпопластична тільки частина диска.
Інші прояви значно варіюють залежно від тяжкості і включають дефекти поля зору, дісхроматопсія, аферентних зіничний дефект, фовеальній гіпоплазію, анірідія, мікрофтальм. косоокість і ністагм в важких двосторонніх випадках. Легкі випадки можуть залишитися непоміченими, а невелике зниження гостроти зору може бути прийнято за амбліопії і лікуватися окклюзией.
Системні прояви гіпоплазії зорового нерва
Синдром de Morsier (ретино-оптична дисплазія) зустрічається в 10% випадків. Крім двосторонньої гіпоплазії зорового нерва, характеризується вадами розвитку серединних структур мозку, які можуть поєднуватися з ендокринними порушеннями. Ці вади включають відсутність або дисгенез septum pellucidum, витончення або агенезія corpus caflosum, дисплазію передньої третини шлуночка. Нерідкий гіпопітуїтаризм з низьким рівнем гормону росту, при ранній діагностиці дефіцит може бути скоректований з продовженням нормального росту. Це означає, що звивистість вен сітківки у пацієнтів з двостороннім гіпоплазією зорового нерва може бути маркером потенційної ендокринної дисфункції.
Фронтоназальная дисплазія зустрічається рідко.
Синдром Aicardi - дуже рідкісне аутосомно-домінантне Х-сцепленпое захворювання, летальну для чоловіків in litem. Очні ураження зазвичай двосторонні, але часто асиметричні.
- Патогномонічні множинні депігментовані хоріоретінальпие лакуни, згруповані навколо диска.
- Вроджені аномалії диска включають Колобов, гіпоплазію і пігментацію.
- Інші очні прояви: мікрофтальм, персистирующие зрачковие мембрани, катаракта, колобоми райдужки.
- Системні прояви: інфантильний спазм, агенезія corpus callosum, скелетні мальформації та психомоторне відставання. Можуть бути й інші серйозні вади розвитку центральної нервової системи, і смерть зазвичай настає через перші кілька років життя.
Різноманітні рідкісні аномалії диска зорового нерва, іноді з супутніми неврологічні проявами.