генетика популяцій
Особливості людської популяції. Закон Харді-Вайнберга.
Фактори що змінюють частоту генів і генотипів в популяції.
I. Особливості людської популяції. Закон Харді-Вайнберга
Популяція людини в генетиці - це група людей, що займає певну територію і вільно вступає в шлюб. Великі популяції людини зазвичай складаються не з однієї, а з декількох антропологічних груп, що відрізняються за походженням і розсіяних на великих територіях.
Малі популяції, чисельність яких коливається від 1500 до 4000 чоловік, називаються деми (демос - народ). Вони характеризуються малим відсотком осіб, що походять з інших груп (1-2%), високою частотою внутрішньогрупових шлюбів (80-90%), невеликим приростом населення (приблизно 20% за 25 років).
відноситься до чисельно зростаючою (біологічний прогрес),
в ній знижено рух відбору,
3) зруйновані шлюбні ізоляти і можливі віддалені процеси гетерозису,
4) схожість середовища проживання, усунення первинних причин расових відмінностей,
5) оздоровлення середовища, що допускає повне фенотипічні вираз ознаки (збільшення зростання, швидкість дозрівання),
6) заміна одних хвороб іншими (замість інфекційних і аліментарних на перше місце вийшли серцево - судинні та онкологічні).
Популяція людини характеризується з генетичної та демографічної точки зору.
До демографічними характеристиками популяції відносяться: розмір популяції, смертність, народжуваність, вікова структура, рід занять, економічне становище, географічні та кліматичні умови життя.
Генетична структура популяції характеризується системою шлюбів, факторами, що змінюють частоту генів і коефіцієнт інбридингу, частотою генів і генотипів.
Механізми визначають генетичну структуру популяції діляться на 2 групи:
Взаємодія між цими механізмами визначає стабільність популяції.
У популяції відбувається постійна передача генів з покоління в покоління і існують механізми підтримують рівновагу генних частот - це Закон рівноважного стану або закон Харді-Вайнберга. Він був відкритий в 1908 році англійським математиком Харді і німецьким лікарем Вайнбергом.
Закон: відносні частки генотипів залишаються постійними з покоління в покоління за умови панмиксии (випадкове схрещування) у досить великій популяції, в якій відсутній відбір.
Закон Харді-Вайнберга справедливий для ідеальної популяції, в якій відсутній природний відбір і постійна частота генів, тобто в стані спокою.
Популяція в стані, коли в ній:
відсутні мутаційні процеси
відсутня природний відбір
частот генів (природний відбір, мутація, випадковий дрейф генів, міграція).
частот генотипів (ассортативность і інбридинг).
II. Фактори що впливають на зміну частот генів в популяції.
Мутації є джерелом нових генів, але вони явища рідкісні і для зміни частот генів необхідно багато часу (І.В.Раві Щербо).
Частота мутацій збільшується факторами зовнішнього середовища: радіаційними і хімічними мутагенами.
Міграція - з генетичної точки зору є руйнуванням кордонів шлюбів. Вона створює потік генів з однієї популяції в іншу. У популяції, де є приплив генів, розподіл генів не підкоряється закону Харді-Вайнберга.
Зміна частот алей в ряду поколінь під впливом випадкових причин (голод, війна, епідемії та ін.) Називається випадковим дрейфом генів. Випадкові зміни коливання частот генів і генотипів називаються популяційні війни.
Випадкова зміна частот алей є різновидом випадкового дрейфу генів - цей феномен виникає, якщо популяція проходить крізь «пляшкове горлечко». При несприятливих умовах чисельність популяції знижується, одні гени гинуть, а інші зберігаються. А потім поширюються в популяції. Спостережувані в сучасному світі відмінності частот зустрічальності одних і тих же алей в різних популяціях пояснюються генетичним дрейфом.
Смертність особин в популяції призводить до усунення з популяції генів. Вирішальним фактором для відбору є розмноження. Воно залежить від смертності, плодючості, успішності спарювання і тривалості репродуктивного періоду, виживання потомства, життєздатності. Відбір діє на виживання до періоду розмноження і на чинники, що визначають інтенсивність розмноження.
Інтенсивність відбору у людини у внутрішньоутробному стані досить висока. Приблизно половина зачать не закінчується народженням дитини. Велика загибель зигот.
Спонтанні аборти становлять близько 15% від всіх зачать, 2% мертвонароджені, 2-3% дитяча смертність. Частина людей, не вступає в шлюб, частина безплідна.
Незважаючи на це процес зниження частоти гена відбувається дуже повільно.
Відбір в людських популяціях привів до складної картини поширення мутацій і для існування збалансованого поліморфізму. Якщо частота рідкого алея становить не менше 1%, то говорять про спадкове балансуванні поліморфізму. Системи збалансованого поліморфізму підтримують безмежну генетичну гетерогенність людських популяцій і забезпечують унікальну генетичну індивідуальність кожної людини.
Розрізняють стабілізований відбір і рухомий відбір. У людини переважає відбір на стадії внутрішнього розвитку і він є стабілізованою. Тому еволюція людини замедленна.
Інбрідінг- це близькоспоріднені схрещування є відхиленням від випадкового вступу в шлюб. У людей зустрічаються кровноспоріднених шлюби, тому, що популяції бувають обмежені географічними, національними, релігійними рамками. У шлюбі людей присутній ассортативность - вибір за ознаками.
Позитивне ассортативное схрещування. люди подібні по зростанню, розумовому розвитку, глухонімі частіше вступають між собою в шлюби. При цьому вони виявляються родичами по певним генам.
Негативне ассортатівнове схрещування. люди з однаковим фенотипом рідше одружуються (наприклад руді).
Головний ефект інбридингу є збільшення частот гомозигот, що призводить прояву спадкових хвороб в фенотипі. Інбридинг - змінює частоту генотипів.
В людських популяціях виділяють кілька форм имбридинга.
інцестні (заборонені) шлюби - це шлюби між родичами першого ступеня споріднення (батько-дочка, брат-сестра)
ізольовані популяції (ізоляти). Не дивлячись на тенденцію до розпаду існують досі (гірські райони Середньої Азії, Дагестан, Осетія, Сибір, Далекий Схід)
кровноспоріднених шлюби характерні для кількох груп у великих популяціях. Їх частота (до троюрідних) зустрічаються
Таким чином, інбридинг підвищує ймовірність народження дітей з спадковими захворюваннями, приводить до зниження IQ. і ряду поведінкових і психологічних ознак.
Ассортативность шлюбів змінює популяційної розподіл значень за фенотипом.
Розширене зміна систем шлюбів, чисельний зростання людських популяцій, поліпшення умов життя, що скорочують шкідливі мутації, можливість індукованого мутагенезу - все це ставить серйозні проблеми перед генетикою людини.
Різкі зміни генетичної структури популяції людей може привести до непередбачуваних явищ.