Гемоглобинопатии (гемоглобінози) що це таке, причини, симптоми, ознаки, лікування
Що таке гемоглобинопатии
нормальний гемоглобін
Молекула нормального гемоглобіну складається з 2 альфа-ланцюгів і 2 ланцюгів глобіну іншого будови. Альфа-ланцюга глобіну - продукт двох генів, наявних в кожній хромосомі 16; вони активні протягом ембріогенезу, в процесі розвитку плода, дитини і дорослого життя. Важкі порушення в структурі ланцюгів глобіну можуть, крім того, привести до внутрішньоутробної смерті плода. Ні-альфа-ланцюга утворюються генами, які є в єдиній копії кожної хромосоми 11. Діяльність цих генів змінюється з віком; фетальний гемоглобін (HbF-α2 γ2) має дві гамма-ланцюга, але після I триместру утворюються невеликі кількості гемоглобіну A (HbA-α2 γ2) з двома бета-ланцюгами. До народження дитини гемоглобіну HbF - близько 80% і гемоглобіну А - 20%. В подальшому синтез гамма-ланцюгів пригнічується, так що до 6 міс життя дитини домінує НЬА, а кількість HbF зменшується до 1%. Порушення, що стосуються бета-ланцюга, не проявляються до 6-місячного віку. З моменту народження утворюється постійно невелика кількість гемоглобіну A2 (HbA2 -α2δ2 зазвичай <2%).
патологічні гемоглобіни
Гемоглобинопатии поділяють в залежності від якісних і кількісних порушень.
якісні порушення
При якісні порушення (їх називають патологічними гемоглобінами) відзначають структурні зміни в поліпептидних ланцюжках амінокислот у фракціях гемоглобіну. Найбільш відомий приклад - гемоглобін S, наявний при серповидноклеточной анемії. Такі порушення - зазвичай амінокислотні заміни, які змінюють функцію ланцюгів глобіну в критичних ділянках. Наприклад, мутації навколо гем-зв'язуючого пакета призводять до випадання кільця зі структури гема і утворення нестабільного гемоглобіну. Такі перетворення часто змінюють заряд глобінових ланцюгів, що впливає на електрофоретична рухливість молекул, і це лежить в основі діагностики гемоглобінопатії - електрофорезу. Відомо кілька сотень варіантів гемоглобинопатий; спочатку їх позначали буквами алфавіту (S, С, D або Е), але зараз називають по імені міста або району, де вони описані вперше. кількісні порушення
При кількісних порушеннях (таласемії) амінокислотний ряд нормальний, але з різних причин продукція поліпептидних ланцюгів змінюється або випадає. При цьому зміщується співвідношення продукції альфа- і не-альфа-ланцюгів. При альфа-таласемії спостерігають надлишок бета-ланцюгів, при бета-таласемії - альфа-ланцюгів. Зайві ланцюга осідають, приводячи до пошкодження мембрани еритроцитів і скорочуючи їх життя.
Симптоми і ознаки
Клінічні прояви гемоглобінозов надзвичайно різноманітні-від простого, безсимптомного носійства до важкого, не сумісного з життям стану (внутрішньоутробна смерть, смерть в ранньому дитячому віці). Настільки широкий діапазон клінічних проявів пов'язаний перш за все з чисто кількісними співвідношеннями нормального і патологічного гемоглобіну, що залежить від індивідуальних генотипових особливостей. Як правило, гетерозигота носій аномального гемоглобіну, успадкованого від одного з батьків, або зовсім не дає клінічних проявів, або останні виражені в більш легкому ступені, ніж у гомозиготи, що успадкував аномальний (і) гемоглобін (и) від обох батьків.
Вирішальна роль спадковості не виключає провокує ролі придбаних факторів, як-то: вагітності, інфекцій, зниження парціального тиску кисню (при польотах) і т. П. В розв'язанні важких явищ - гемолитического, сосудістотромботіческого криза у без- або малосимптомного носія аномального гемоглобіну.
поширеність
Географічний розподіл гемоглобінозов нерівномірно. Найбільш поширені основні типи гемоглобінозов-серповидноклеточная анемія і таласемія - в країнах Середземноморського басейну, Африці, Південній Азії, Північній і Південній Америці. Подібне поширення гемоглобінозов, що збігається з зоною поширення малярійних захворювань (так званий «малярійний пояс»), в світлі еволюційного розвитку людства отримує своє пояснення з точки зору теорії захисної дії аномальних мутантів гемоглобіну по відношенню до малярійних паразитів, в результаті чого носії аномальних гемоглобінів виявилися більш витривалими до малярійної інфекції. Звідси - менша захворюваність і, отже, менша смертність від малярії серед носіїв аномальних гемоглобінів, що протягом тривалого історичного періоду призвело до значного поширення і навіть переважання серед населення деяких районів «малярійного пояса» аномальних гемоглобінів. Частота гемоглобінозов гомозиготного типу, т. Е. Успадкованих від обох батьків, ще більше посилювалася в зв'язку з близькими ( «ендогамних») шлюбами в деяких етнічних групах, які перебували в умовах ізоляту (ізольованого спільноти). З гемоглобінозов, що зустрічаються вУкаіни, практичне значення має талассемия (див.) З вогнищевим поширенням в деяких районах Закавказзя і Середньої Азії.
Прогноз, лікування см, Талассемия
Істинний цироз печінки являє кінцеву, практично необоротну стадію хронічних дифузних гепатитів.
Базедова хвороба в основному характеризується посиленим тканинним обміном і підвищеною реактивністю нервової системи ...
Термін «тиреоїдит» охоплює запальні захворювання щитовидної залози з різною етіологією ...
Хронічний надлишок глюкокортикоїдів, незалежно від своєї причини, обумовлює симптоми і ознаки ...
Бронхоспазм - стан гострої дихальної недостатності, яке виникає в результаті бронхіальної обструкції ...
Розвиток гіпертонічного кризу супроводжується наступними симптомами.