Ангіокератома - симптоми, лікування, форми, стадії, діагностика

Попередня ◈ Наступна

Ангіокератома - дерматоз, представлений одиничними або множинними доброякісними судинними новоутвореннями типу ангиом, що поєднуються з патологічним потовщенням рогового шару шкіри.

Під Ангіокератома розуміються схожі патологічні стани, що розрізняються специфікою клінічної картини і поширеністю процесу. Шкірні прояви при цьому варіюються від одиничних, незначних точкових утворень до дифузних, розлитих змін епідермісу.

Причини і фактори ризику

Найбільш часта причина виникнення ангіокератом - спадкові мутації на генному рівні, що призводять до появи дефектних хромосом. Як правило, Ангіокератома успадковується рецесивно, в зчепленні з Х-хромосомою.

Рідше поява новоутворень провокують травми шкірних покривів різного характеру та інтенсивності, порушення локального кровотоку, гормональні зрушення. Також ангіокератоми можуть з'являтися при деяких захворюваннях і синдромах (при синдромі Кліппеля - Треноне - Вебера, кавернозной гемангіома, системних вадах розвитку судин, спадкові хвороби накопичення і ін.).

форми захворювання

Виділяють 5 клінічних форм ангіокератом:

  1. Обмежена Ангіокератома.
  2. Невоїдного обмежена Ангіокератома пальців Мибелли (Ангіокератома Мибелли).
  3. Ангіокератома мошонки (рідше - вульви) (хвороба Фордайса).
  4. Солітарна папульозна Ангіокератома.
  5. Дифузна Ангіокератома тулуба (дифузна Ангіокератома тулуба Фабрі).

Прояви захворювання при різних формах подібні:

  • вузлики від рожевого або червоного до синюшно-бордового кольору, діаметром від 1 до 5 мм (рідко - до 1 см), часто з бородавчастої поверхнею;
  • розташування новоутворень групами на тлі незмінених шкірних покривів;
  • неправильна форма вузликів;
  • піднесення новоутворень над рівнем шкіри;
  • тенденція вузликів до збільшення;
  • гістологічно визначається розширення капілярів шкіри.

Проте, для кожного виду ангіокератоми виявлені і характерні специфічні риси.

Так, обмежена форма, як правило, локалізується на шкірі нижніх кінцівок (стегнах, гомілках, стопах), значно рідше на руках або тулуб. Судинні вузлики розташовані нерівномірно, не мають чіткої форми, легко кровоточать при випадковій травмі. Основна маса дослідників вказує на порок ембріонального розвитку як провідну причину даного захворювання.

Невоїдного обмежена Ангіокератома Мибелли частіше вражає осіб жіночої статі, є спадковою патологією, що передається в зчепленні з Х-хромосомою. Дебют захворювання припадає на вік 10-15 років і проявляється дрібними точковими судинними зірочками на пальцях кистей і стоп. У міру прогресування шкірні новоутворення набувають насичений рожево-червоний колір, збільшуються в розмірі (до 5 мм), піднімають над рівнем шкіри. Поверхня вузликів ороговевает. Перебіг захворювання уповільнене, хронічне, з погіршенням в осінньо-зимовий період. Рідко відзначається спонтанне дозвіл висипань. При травматизації ангіокератоми Мибелли схильні до виразки.

Солітарна папульозна Ангіокератома - ускладнення ангіокератоми обмеженою форми, з'являється внаслідок травмування останньої. Після травмуючої дії обмежене новоутворення починає різко прогресувати, досягає значного розміру (до 10 мм), набуває багряно-синюшного відтінку. Поверхня вузлика покривається бородавчастої, грубозернисті смугастість. Зовні пухлина нагадує ожину. Найчастіше навколо папулезной ангіокератоми спостерігається коричневий ободок.

Ангіокератома мошонки або вульви відрізняється доброкачественностью течії. Вона також вважається пороком внутрішньоутробного розвитку. Зазвичай захворювання проявляється в середньому віці, чоловіки хворіють значно частіше за жінок. Новоутворення в цьому випадку дрібні, множинні, розсіяні по поверхні шкіри мошонки і статевого члена у чоловіків, великих статевих губ і області стегон у жінок. На якість життя пацієнтів ангіокератоми не впливають.

Дифузна Ангіокератома тулуба Фабрі - шкірне прояв рідкісного системного генетичного захворювання (спадкового дістопіческого ліпоїдозу, або глікосфінголіпідоза, або перамідтрігексозідоза), обумовленого відсутністю або зменшенням активності лізосомальних ферменту, який бере участь в катаболизме сфинголипидов.

Захворювання, як правило, діагностується у чоловіків, зазвичай призводить до смерті до досягнення 40-50 років. У дитячому або підлітковому віці на незміненій шкірі з'являються дрібні темно-червоні м'які вузлики. Вони можуть розташовуватися на будь-якій частині тіла: частіше на животі, стегнах, сідницях, губах, щоках, кінчиках пальців, на мошонці, в пахвових і підколінних ямках; можуть виникати також в порожнині рота, на кордоні твердого та м'якого піднебіння.

Злоякісність течії при дифузійної Ангіокератома визначається залученням до патологічного процесу багатьох систем і органів (центральної, периферичної нервової системи, сечовидільної, дихальної систем, шлунково-кишкового тракту, органів слуху і зору), коли шкірні симптоми - тільки зовнішній прояв важкого системного захворювання, що супроводжується:

  • болісними, пекучими болями, поколюванням, онімінням в долонях і підошвах стоп, що поширюється на всю кінцівку;
  • зменшенням або повним припиненням потовиділення, утворення слини і слізної рідини;
  • високим ризиком розвитку інсультів і минущих порушень мозкового кровообігу;
  • шумом у вухах, головним болем, запамороченнями;
  • нирковою недостатністю;
  • болями в області серця, зміною частоти і ритмічності серцевих скорочень, артеріального тиску, формуванням вад серця;
  • катарактою і ураженням судин сітківки (можлива втрата зору);
  • порушеннями слуху;
  • анорексією, болями в епігастрії та навколопупковій області, кривавою блювотою, ураженням підшлункової залози, товстого і тонкого кишечника;
  • обструкцією дихальних шляхів;
  • затримкою статевого розвитку;
  • аномаліями розвитку м'язів і кісткового скелета;
  • ураженнями інших органів різного характеру.

У рідкісних випадках Ангіокератома Фабрі описується як самостійне шкірне захворювання без супутніх системних патологій.

діагностика

Основою коректної діагностики ангіокератом є об'єктивне обстеження пацієнта.

Для підтвердження ангіокератоми Фабрі необхідне проведення наступних лабораторних та інструментальних досліджень:

  • біохімічне дослідження крові з кристалізацією екстракту загальних ліпідів і дослідженням їх в поляризованому світлі;
  • ДНК-діагностика для виявлення мутації в гені GLA;
  • гістологічне дослідження (встановлюються витончення і гіперкератоз епідермісу, наявність лакунарних розширених судинних порожнин з капілярним будовою стінок, внутріепідермальних «кров'яних кіст», акантоз);
  • гистохимическое дослідження (на відкладення фосфоліпідів і церамідтрігексозіда в шкірних структурах);
  • визначення активності ферменту альфа-галактозидази в плазмі, лейкоцитах, сироватці крові, слізної рідини, в будь-якому биоптате або культурі клітин шкірних фібробластів;
  • офтальмоскопія (виявляються дилатація вен кон'юнктиви, ділянки помутніння рогівки, розширення, можливо - мікроаневрізми, і деформація судин сітківки, повнокров'я дисків зорових нервів).

Лікування ангіокератом радикальне, фармакотерапія в даному випадку неефективна:

  • хірургічне видалення;
  • видалення рідким азотом;
  • видалення аргоновим лазером;
  • дерматокоагуляція.

Для лікування дифузної ангіокератоми застосовуються як хірургічні, так і терапевтичні методи:

  • дієта;
  • оперативне видалення шкірних дефектів;
  • антиконвульсанти;
  • анальгетики (нестероїдні засоби або опіати);
  • діаліз або трансплантація нирки (при розвитку ниркової недостатності);
  • кардіологічні препарати (на вимогу);
  • ферментозаместітельной терапія;
  • генотерапія;
  • фармакологічні шаперони.

Можливі ускладнення і наслідки

Основним ускладненням є кровотеча або виразка травмованої ангіокератоми.

Ангіокератома Фабрі найбільш часто ускладнюється наступними станами:

  • ниркова недостатність;
  • жізнеугрожающіе порушення серцевого ритму;
  • інфаркт міокарда;
  • гостре порушення мозкового кровообігу.

Прогноз сприятливий в усіх випадках, крім ангіокератоми Фабрі, для якої характерні висока частота інвалідизації пацієнтів і летальність в молодому віці. В останні роки прогноз для пацієнтів з дифузною Ангіокератома тулуба дещо покращився через використання гемодіалізу, можливості проведення трансплантації нирок, застосування інноваційних лікувальних методик.

Чи знаєте ви, що:

Шлунок людини непогано справляється зі сторонніми предметами і без лікарського втручання. Відомо, що шлунковий сік здатний розчиняти навіть монети.

Під час чхання наш організм повністю припиняє працювати. Навіть серце зупиняється.

Люди, які звикли регулярно снідати, набагато рідше страждають ожирінням.

Кров людини «бігає» по судинах під величезним тиском і при порушенні їх цілісності здатна вистрілити на відстань до 10 метрів.

Людина, яка приймає антидепресанти, в більшості випадків знову буде страждати депресією. Якщо ж людина впорався з пригніченістю своїми силами, він має всі шанси назавжди забути про цей стан.

Карієс - це найпоширеніше інфекційне захворювання в світі, змагатися з яким не може навіть грип.

Вага людського мозку становить близько 2% від всієї маси тіла, проте споживає він близько 20% кисню, що надходить у кров. Цей факт робить людський мозок надзвичайно чутливим до пошкоджень, викликаним нестачею кисню.

У нашому кишечнику народжуються, живуть і вмирають мільйони бактерій. Їх можна побачити тільки при сильному збільшенні, але, якби вони зібралися разом, то помістилися б у звичайній кавовій чашці.

Наші нирки здатні очистити за одну хвилину три літри крові.

Середня тривалість життя лівшів менше, ніж правшів.

Препарат від кашлю "терпінкод» є одним з лідерів продажів, зовсім не через своїх лікувальних властивостей.

Більшість жінок здатне отримувати більше задоволення від споглядання свого красивого тіла в дзеркалі, ніж від сексу. Так що, жінки, прагнете до стрункості.

Робота, яка людині не до душі, набагато шкідливіше для його психіки, ніж відсутність роботи взагалі.

Остеохондроз: причини появи і варіанти лікування

Перші симптоми хвороби можуть з'явитися вже в підлітковому віці. Захворювання може перейти в хронічну форму, якщо його не лікувати, а болю з'являються при ма.

Схожі статті

Попередня ◈ Наступна