Види мутацій генні, хромосомні, геномні
Мутационная мінливість обумовлена виникненням мутацій. Мутації - це раптові, стрибкоподібні зміни спадкового матеріалу, які передаються у спадок. Мутації характеризуються рядом властивостей:
1. виникають раптово, стрибкоподібно;
2. зміни спадкового матеріалу відбуваються ненаправлено - мутувати може будь-який ген, приводячи до зміни будь-якого ознаки;
3. по прояву в фенотипі можуть бути домінантними і рецесивними;
4. передаються у спадок.
За рівнем порушення спадкового матеріалу мутації класифікуються на генні, хромосомні і геномні.
Генні мутації пов'язані зі зміною структури гена (структури молекули ДНК). До порушення структури гена можуть привести: а) заміна, б) вставка, в) випадання нуклеотиду. При заміні нуклеотиду в молекулі ДНК відбувається заміна однієї амінокислоти в білкової молекулі. Це веде до синтезу білка зі зміненими властивостями. Вставка або випадання нуклеотиду веде до зміни всієї послідовності амінокислот в молекулі білка. Генні мутації є причиною розвитку багатьох хвороб обміну речовин (фенілкетонурія, серповидно анемія, альбінізм).
Хромосомні мутації пов'язані зі зміною структури хромосом. Хромосомні мутації поділяють на внутріхромосомние і міжхромосомні. До внутріхромосомним мутацій відносяться:
а) Делеция - випадання ділянки хромосоми. Делеция кінцевої ділянки хромосоми має власну назву - дефішенсі. У людини делеция короткого плеча 5-хромосоми - синдром «котячого крику».
б) Дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми.
в) Інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 °.
До міжхромосомні мутацій відноситься транслокация - перенесення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому.
ABCDEF - вихідна хромосома;
а) полиплоидия - це кратне гаплоидному набору збільшення числа хромосом (3n, 4n, 6n і т.д.). Поліплоїдію поділяють на автополіплоїдов і Аллополіплоїдія.
Автополіплоїдія - кратне збільшення числа наборів хромосом одного виду. Широко зустрічається у рослин і використовується в селекції для виведення нових сортів рослин, оскільки поліплоїди мають більші розміри, вони більш стійкі до несприятливих умов середовища. Поліплоїдні є: жито (тетраплоїдні сорти), ячмінь, пшениця, яблуня, груша, хризантеми і багато ін. Виникнення полиплоидов пов'язано з порушенням мейозу. Мутаген колхіцин, руйнуючи веретено ділення, призводить до поліплоїдії.
Аллополіплоїдія - збільшення числа наборів хромосом двох різних видів. Аллополіплоїдія використовується для подолання безпліддя міжвидових гібридів (капустяно-редечний гібрид).
б) гетероплоїдія - це зміна числа хромосом некратними гаплоидному (2n + 1 - трисомія, 2n-1 - моносомія). Порушення розходження хромосом під час мейозу призводить до зміни числа хромосом у організму. так,
- синдром Дауна - це трисомія по 21 хромосомі;
- синдром Шерешевського-Тернера - моносомія по Х-хромосомі: Х0 у жінки;
- синдром Клайнфельтера - трисомія за статевими хромосомами: зайва Х-хромосома у чоловіків - ХХУ).
Гетероплоїдії призводять до порушення ходу нормального розвитку організму, змін в його будові і зниження життєздатності.
ЧИСЛО ХРОМОСОМ В СОМАТИЧНОЇ КЛЕТКЕ ЛЮДИНИ ПРИ мутації геномів
Всі теми даного розділу:
Цитологія як наука. Методи вивчення клітини.
Цитологія - наука про клітину. Її предметом є клітини прокаріотів (бактерій і синьо-зелених водоростей) і еукаріотичних (протистов, грибів, рослин і тварин) організмів.
Хімічні елементи
Макроелементи-органогени Макроелементи Мікроелементи Ультрамікро-елементи Кисень (О) - 65%, Вуглець (С) - 20%, водоростей
Хімічні речовини клітини. Неорганічні і органічні речовини. Вода і мінеральні солі, їх роль в клітці.
Вода в клітці становить близько 80 відсотків. У міру старіння організму її кількість в клітинах знижується. Важлива роль води в клітці обумовлена її хімічною природою. Дипольний характер ст
Ліпіди. Вуглеводи. Білки.
Ліпіди - це органічні речовини, які не розчиняються у воді, а розчиняються в органічних розчинниках. Ліпіди діляться на: 1. Жири та олії (складні е
Ферменти як біологічні каталізатори.
Ферменти - це біологічні каталізатори. За хімічною будовою вони бувають прості і складні. Прості ферменти складаються тільки з амінокислот. Складні мають в своєму складі б
Нуклеїнові кислоти.
Нуклеїнові кислоти були відкриті Мішером в ядрах лейкоцитів в 1868р. Але тільки в 1953р. Д. Уотсон і Ф. Крик запропонували двухцепочечную модель будови молекули ДНК. У природі існують два
Біологічні мембрани, їх будова, властивості і функції. Цитоплазматична мембрана, оболонка клітини.
Внутрішній вміст клітини від зовнішнього середовища відмежоване мембраною (плазмолеммой). У рослин, грибів, бактерій плазмолемма оточена міцною клітинною стінкою. будова
Органели, що мають мембранне будова.
Пластида - це двумембранние органели клітин рослин. Вони класифікуються за забарвленням: хлоропласти (мають зелений колір, обумовлений присутністю пігменту - хл
Органели, що мають немембранні будова.
Рибосома складається з великої та малої субодиниць, що містять рибосомальної РНК і білок. Мала субодиниця зв'язується з іРНК і активованими тРНК. У великій субодиниці
Клітинне ядро. Хроматин. Хромосоми. Хромосомний набір. Каріотип. Видова специфічність кариотипа.
Одним з основних компонентів клітини є ядро. Клітини можуть містити одне або кілька ядер, форма яких може бути різною (округлої в клітинах епідермісу шкіри, овальна в м'язових волок
Особливості будови прокариотической і еукаріотичної клітин.
Прокаріоти - це організми у яких немає ядра. До них відносяться бактерії і ціанобактерії (синьо-зелені водорості). Основні ознаки прокариот: 1) відсутня отрута
Особливості будови рослинної і тваринної клітин.
Ознака Рослинна клітина Тваринна клітина Клітинна стінка Клітинна стінка, побудована з целюлози Від
Обмін речовин і енергії в клітині - основа життєдіяльності клітини. Взаємозв'язок процесів асиміляції і дисиміляції.
Обмін речовин (метаболізм) - це сукупність протікають в живих організмах хімічних перетворень, які забезпечують зростання організмів, процеси їх життєдіяльності, відтворення, постійні
Фотосинтез - синтез первинного органічної речовини.
Пластичний обмін - це сукупність всіх реакцій біосинтезу, які відбуваються в організмі. До нього відносяться фотосинтез, синтез білків, жирів, вуглеводів і нуклеїнових кислот. Фотосін
Генетичний код і його властивості. Біосинтез білка. Реакції матричного синтезу.
Біосинтез білків відбувається в цитоплазмі клітин на рибосомах. Інформація про структуру білка записана в молекулі ДНК, яка у еукаріот знаходиться в ядрі і відділена ядерної оболонкою від цітопл
генетичний код
2-й нуклеотид 1-ий нуклеотид У Ц А Г 3-й нук
Енергетичний обмін. Гліколіз. Клітинне дихання.
Для життя клітини, зростання, синтезу органічних речовин необхідна енергія, її клітини отримують при розщепленні органічних речовин. Енергетичний обмін (дисиміляція) - сукупність реакці
Клітинний цикл. Підготовка клітини до поділу. Пряме і непряме розподіл клітини. Мітоз, біологічна сутність і значення мітозу.
Всі клітини виникають шляхом ділення раніше існуючих клітин. Розрізняють декілька способів поділу клітин. Амитоз - прямий поділ клітини, при якому зберігається інтерфазна стан я
Мейоз і його біологічне значення.
Мейоз - особливий спосіб поділу клітин, в результаті якого зменшується число хромосом вдвічі, і клітини переходять з диплоїдного стану в гаплоидное. Мейоз складається з двох последо
Розмноження та індивідуальний розвиток організмів. Типи розмноження організмів. Безстатеве розмноження, його форми. Статеве розмноження.
Розмноження - універсальна властивість живих організмів відтворювати собі подібних. Розмноження забезпечує безперервність і спадкоємність життя в ряду поколінь, що необхідно для підтримки з
Статеві клітини: яйцеклітини і сперматозоїди, їх освіту і розвиток.
При статевому розмноженні джерелом утворення нового організму є статеві гаплоїдні клітини, що утворюються, як правило, двома батьківськими особинами (чоловіків та жінок). Гамети - це статеві кл
Запліднення, онтогенез, ембріональний розвиток зародка.
Заплідненням називається процес з'єднання двох гамет, в результаті чого утворюється диплоидная зигота. Запліднення передує запліднення. Запліднення - процес, що забезпечує зустріч сперма
Постембріональний розвиток (пряме і непряме).
Розрізняють пряме і непряме постембріональний розвиток. При прямому розвитку з'явився організм схожий на дорослу особину, але відрізняється від неї меншими розмірами і недорозвиненням деяких
Закономірності спадковості та мінливості. Генетика як наука. Спадковість. Мінливість.
Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості. Спадковість - це властивість живих організмів передавати з покоління в покоління подібні ознаки і ос
Закономірності успадкування при дигибридном схрещуванні: закон незалежного успадкування.
Проводячи дигибридное схрещування, Г. Мендель схрещував рослини гороху, що відрізняються по двох парах альтернативних ознак (схрещувалися рослини з жовтими гладкими насінням і рослини з зеленими м
Ж.Г. 3 ж.м. 3 З.М. 1з.м.
Причому по кожній парі ознак окремо у відношенні 3: 1 (як при моногібрідномсхрещуванні). Закон незалежного успадкування (третій закон Менделя): При схрещуванні гомозиготних
Спадкування груп крові у людини.
Ген I, що визначає формування груп крові за системою АВ0, представлений трьома алелями: IА; IВ; I0). Аллель I0 рецессивен по відношенню до аллелям IА
Хромосомна теорія спадковості.
1. Гени знаходяться в хромосомах. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення генів одно гаплоидному набору хромосом. 2. Гени в хромосомі располо
Генетика статі. Хромосомне визначення статі. Статеві хромосоми. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Пол - це сукупність морфологічних, фізіологічних та інших взаємно протилежних ознак у особин одного виду, що забезпечують освіту гамет і статеве розмноження. У хромосомних набору
Мінливість організмів, її типи.
Мінливість - це властивість живих організмів, протилежне спадковості, яке полягає в здатності дочірніх організмів набувати ознак і властивості, яких не було у народить
Модификационная мінливість (норма реакції, статистичний характер закономірностей). Роль генотипу і умов зовнішнього середовища у формуванні фенотипу.
Модификационная мінливість (модифікації) відбувається під впливом факторів зовнішнього середовища (температури, вологості і т.д.) без зміни генотипу. Модифікації виникають в межі
Мутації як матеріал для штучного і природного відбору.
Мутації постійно відбуваються в популяціях під дією мутагенних чинників зовнішнього середовища і, викликаючи зміни генофонду популяцій, дають матеріал для відбору. З причин возникнове
Мутагенні фактори.
Фактори, здатні викликати мутації, називаються мутагенними (мутагенами). Мутагени: - фізичні - різні види випромінювань (рентгенівські промені, гамма-випромінювання, УФІ), тепло; - хі
Селекція її основні напрямки і методи. Основні напрямки біотехнології
Селекція - наука про створення нових і поліпшення існуючих сортів культурних рослин, порід домашніх тварин і штамів мікроорганізмів, що використовуються людиною. Сортами, породам
Селекція рослин.
Селекція рослин - розділ селекції, що займається виведенням нових і поліпшенням існуючих сортів культурних рослин, використовуваних людиною. Сортами називають штучно створені
Селекція тварин.
Селекція тварин - розділ селекції, що займається виведенням нових і поліпшенням існуючих порід домашніх тварин, що використовуються людиною. Породами називають штучно створені людина
Селекція мікроорганізмів. Біотехнологія.
Мікроорганізми - мікроорганізми, помітні тільки під мікроскопом. Серед них представники різних царств органічного світу, що відносяться як до прокаріотів (бактерії і синьо-зелені водорос