Спинальні амиотрофии - хвороби неврології
Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана
Це захворювання встречаетсн в ранньому дитячому віці і відрізняється злоякісним перебігом з швидким прогресуванням. Залежно від часу появи перших симптомів і темпу наростання процесу розрізняють три форми захворювання: вроджену, ранню дитячу та пізню.
Вроджена форма може проявитися ще у внутрішньоутробному періоді. У таких випадках ворушіння плода, яке спочатку було звичайним, в пізні терміни вагітності стає слабким, пологи можуть бути патологічними, і вже в перші дні після народження дитини виявляються явні парези мускулатури з пониженням м'язового тонусу і зниженням сухожильних рефлексів. Іноді констатується повна арефлексія. Можуть мати місце ранні бульбарні симптоми, які проявляються слабким криком, млявим ссанням. У дитини можна виявити фібриляції в мові, зниження глоткового рефлексу, гіпомімію. Відзначається, як правило, тахікардія. Нерідко захворювання поєднується з низкою вад розвитку, затримкою психічного розвитку. Перебіг захворювання дуже швидке, летальний результат наступає до 1-l.5 років.
Рання дитяча форма характеризується трохи більш м'яким перебігом в порівнянні з вродженою. Ця форма вважається класичною. Початок захворювання відноситься до віку до 1.5 років. У більшості випадків перші симптоми виявляються після будь-якої інфекції або харчової інтоксикації. Дитина, до того більш-менш нормально розвивався, швидко втрачає набуті раніше рухові навички, перестає ходити, стояти або сидіти. Мляві парези спочатку виникають в ногах, потім в м'язах тулуба і рук. Стан порівняно швидко погіршується, з'являється слабкість в м'язах шиї, бульбарной м'язах. До 4-5 років, зазвичай в результаті дихальної недостатності, розвивається пневмонія і настає летальний результат. У хворих мляві парези супроводжуються розвитком сухожильних контрактур. Нерідко відзначається загальний гіпергідроз.
Пізня форма починається у віці після 1.5-2 років і тече порівняно з першими двома формами легко. Хворі до 10 років можуть зберігати здатність до пересування.
Провідними симптомами є парези в проксимальних відділах ніг, потім рук. Атрофії м'язів виявляються з працею в зв'язку з добре вираженим підшкірним жировим шаром. Сухожильнірефлекси згасають рано. Характерний дрібний тремор пальців витягнутих рук (фасцікулярних тремор). Типові кісткові деформації, особливо в грудній клітці, а також в нижніх кінцівках. Бульбарні симптоми представлені атрофією м'язів мови з фібрилярні посмикуваннями, парезом м'якого піднебіння зі зниженням глоткового рефлексу.
Відомий особливий варіант спінальної атрофії Верднига - Гофмана - прогресуючий бульварний параліч або хвороба Фаціо - Лонде. Захворювання частіше починається до кінця другого року життя, іноді в ювенільному віці, характеризується слабкістю в м'язах особи, включаючи жувальну мускулатуру, з'являється утруднення ковтання, зміна голосу, атрофії в м'язах мови. Може спостерігатися офтальмоплегия. Захворювання швидко прогресує, летальний результат наступає через 6-12 міс від появи перших симптомів. До бульбарним розладів можуть приєднуватися мляві парези і паралічі кінцівок, іноді вони не встигають розвинутися, однак на розтині постійно констатується ураження клітин передніх рогів спинного мозку на всьому протязі. Описані сімейні випадки хвороби Фаціо - Лонде [Alexander et al. 1976], коли страждали дна і більш сібса. Тип спадкової передачі - аутосомно-рецесивний.
Діагностика спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана грунтується (крім раннього початку захворювання і характерною клінічної картини) на результатах додаткових методів дослідження, з яких в першу чергу слід вказати на електроміографію. У більшості випадків виявляється спонтанна біоелектрична активність в спокої з наявністю потенціалів фасцикуляций. При довільних скороченнях реєструється урежении електрична активність з «ритмом частоколу», що вказує на явища синхронізації та збільшення тривалості потенціалу.
При патоморфологічної дослідженні виявляються зменшення кількості клітин в передніх рогах спинного мозку, дегенеративні зміни в них. Патологічні зміни особливо різко виражені в області поперекового і шийного потовщень, а також в рухових ядрах черепних нервів. Виявляються зміни в передніх корінцях, в інтрамускулярних відділах нервових закінчень. В останніх має місце зникнення нормальних термінал, їх зайве розгалуження.
При біохімічних дослідженнях знаходять зміни у вуглеводному обміні. Так, Е. А. Савельєва-Васильєва (1973) виявила, що гліколіз у хворих зі спінальної аміотрофією Верднига-Гофмана наближається до ембріонального типу. Досить часто виявляють значні порушення в креатин-креатиніновий обміні - збільшення екскреції креатину з сечею, зниження виділення креатиніну. Важливо відзначити, що рівень ферментів в сироватці крові майже не змінюється.
Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана відноситься до спадкових захворювань з аутосомно-рецесивним типом передачі. Первинний біохімічний дефект невідомий. Є припущення, що генетичний дефект призводить до неповноцінною закладці клітин передніх рогів спинного мозку, до порушення їх диференціювання і до можливого недорозвинення холинорецепторов м'язів.
При встановленні діагнозу спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана проводять диференціювання з міотонію Оппенгейма. На думку більшості дослідників, міотопія Оппенгейма - не самостійна нозологічна одиниця, а синдром, провідним проявом якого є різко виражена гіпотонія м'язів. У зв'язку з цим в даний час набув широкого поширення термін «floppy baby», або «млявий дитина». Синдром «млявого дитини» спостерігається при таких захворюваннях, як вроджена м'язова дистрофія, доброякісна форма вродженої гіпотонії, рахіт, атонічне форма дитячого церебрального паралічу, а також при поперечному пошкодженні спинного мозку, перенесеному внутрішньоутробно гострому поліомієліті, або полирадикулоневрит. Синдром «млявого дитини» може мати місце при універсальної м'язової гіпоплазії (хвороба Краббе), при глікогенозах, зокрема при II типі - або хвороби Помпі (універсальний глікогеноз).
Лікування при спінальної аміотрофії Верднига - Гофмана зводиться до призначення масажу і ЛФК, які повинні проводитися систематично. Радикального лікування немає.
Деяке поліпшення надають такі препарати, як церебролізин, аминалон, антихолінестеразні засоби (прозерин, оксазил, галантамін, сангвінарін), вітаміни групи В. Повторне переливання малих доз одногруппной крові (по 50 мл 4-5 разів) розглядається як загальнозміцнюючий засіб і показано в виражених стадіях захворювання.
Псевдоміопатіческая форма прогресуючої спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера
Неврогенний плечолопаткових-лицьової синдром (спинальний варіант міопатії Ландузі - Дежерина)
Рідкісні форми спінальних м'язових атрофії
Неврологи в Москві
Ціна: 1500 руб. +1350 руб.
Спеціалізації: Неврологія. Рефлексотерапія.
Шипілова Анна Смелаовна
Ціна прийому: 15001350 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 150 руб.
