Поняття «генотип» і «фенотип»
Генотип - вся сукупність наявних у організму генів.
Фенотип - сукупність реалізованих (тобто зовнішніх) генетично детермінованих ознак, тобто індивідуальне (в певних умовах зовнішнього середовища) прояв генотипу.
Генотип - збалансована система взаємодіючих генів.
У організмів, що розмножуються статевим шляхом, генотип формується в результаті злиття геномів двох батьківських статевих клітин. Він являє собою подвійний набір генів, укладених в геномі даного виду. Так як при кожному акті запліднення взаємодіючі гамети несуть певні і часто різні аллели генів, генотип кожного окремого організму являє собою оригінальний подвійний набір алелей генів. Таким чином, гени, представлені в геномі унікальними нуклеотидними послідовностями, в генотипі присутні в подвійній дозі.
Однак багато генів, особливо у еукаріот, в результаті ампліфікації присутні в геномі у вигляді декількох копій (гени гістонів, тРНК, рРНК). Вони займають різне місце в геномі, але визначають можливість розвитку одного і того ж ознаки. Такі нуклеотидні послідовності присутні в генотипі у вигляді багатьох подвійних доз.
Нарешті, так як геноми гамет різної статі відрізняються один від одного по набору генів, укладених в статевих хромосомах, в генотипі зустрічаються гени, представлені лише однією дозою. Наприклад, у деяких видів дві статі мають різну кількість гетерохромосом - XX або ХО. Отже, генотипи особин гетерогаметного статі ХО містять гени Х-хромосоми не в подвійній, а в єдиній дозі. Найчастіше дві статі розрізняються по набору гетерохромосом XX або XY. З огляду на те що морфологія цих хромосом різна і одна з них часто крупніше, багато генів є лише в одній хромосома і відсутні або неактивні в інший. В результаті в генотипі особин гетерогаметного статі XY гени, розташовані в негомологічних ділянках Х- і Y-хромосом, зустрічаються в одній дозі.
У жінок статевий хроматин (тільце Барра) має вигляд темного тільця (відзначено стрілкою), розташованого у оболонки ядра
Таким чином, сформувався в процесі еволюції геном кожного окремого виду являє собою сукупність генетичних одиниць, представлених в ньому в суворо визначених дозах. В результаті і генотипи особин і їх клітин - збалансовані по дозам генів системи.
Значення підтримки певного дозового співвідношення генів в генотипі для формування видових характеристик підтверджується виникли в процесі еволюції механізмом інактивації однієї з Х-хромосом у гомогаметний статі XX. Це призводить дозу активно функціонують Х-генів у даної статі у відповідність з їх дозою у гетерогаметного статі ХО або XY.
У ссавців гомогаметною є жіноча стать XX, а гетерогаметним -чоловічий XY. У мишей така інактивація відбувається на 3-6-е добу ембріонального розвитку. У людини на 16-ту добу у всіх клітинах жіночого ембріона одна з Х-хромосом утворює тільце статевого хроматину (тільце Барра), яке може бути виявлено поблизу ядерної мембрани інтерфазних клітин у вигляді добре забарвлюється гетерохроматинового освіти (рис. 3.77).
З огляду на те що гени, розташовані в інактивованої Х-хромосомі, не функціонують, в генотипі кожної клітини організму гомогаметний статі в диплоїдний набір інших генів експресується лише одна доза Х-генів. Так як інактивація Х-хромосоми відбувається, коли організм вже є многоклеточное образо
Алельні і неалельні гени.
Алельних гени - гени, розташовані в однакових ділянках гомологічних хромосом і контролюючі розвиток варіацій однієї ознаки.
Неалельні гени - розташовані в різних ділянках гомологічних хромосом, контролюють розвиток різних ознак.