орбітальний гипертелоризм
Люди, які вперше почули назву цього захворювання, частіше за все не розуміють його значення і можуть припустити, що це перебільшення якогось показника. Вони будуть абсолютно праві, так як це, по суті, патологічне збільшення відстані між парами органів людського організму: очима, сосками молочних залоз. У більшості випадків мова йде про таке явище, як очної гипертелоризм - патологічно велика ширина між очними яблуками або збільшення проміжку між внутрішніми кутами органів зору.
Назва, що визначає недуга, було запропоновано ще в далекого 1924 році L. G. Greig, але спочатку воно звучало як «окулярний гипертелоризм» і використовувалося для позначення затримки усунення орбіт в медіальному напрямку під час внутрішньоутробного розвитку ембріона. Пізніше P. Tessier ввів поняття орбітальний гипертелоризм, який більш точно характеризує аномалію. Який би термін не вживали медики, суть його однакова - аномально великий проміжок між очима.
З огляду на вік і величину відстані між очницями, виділяють три ступені захворювання. Визначають їх фахівці, використовуючи спеціальні графіки. Класифікація розроблена В.А. Бельченко і ґрунтується на вимірюванні МОР (міжорбітального відстані) в певному ракурсі.
Якщо ж, крім аномального відстані, недуга супроводжується так званої ротацією очниць - разностояніе по висоті, тоді мова йде про несиметричний варіанті захворювання. Фахівці розрізняють два різновиди захворювання: істинний гипертелоризм очей (при наявності аномально широкого кісткового освіти в районі перенісся) і помилковий або епікантус (кістка має нормальні розміри, але ширина між медіальними кутами очних щілин перевищує норму). Найчастіше така аномалія виникає внаслідок гіпертрофованого розвитку малих крил клиноподібної кістки. Перенісся стає непропорційно великий, спинка носа являє собою площину, очі - широко посаджені. Слід врахувати той факт, що гипертелоризм - це не поодинокий захворювання, він супроводжує іншим черепно-лицьовим аномалій, вважається симптомом деяких спадкових хвороб, наприклад, синдромів Дауна, Едвардса, Аперта, Крузона, хвороби Грейга, нейрофіброматозу.
Розвивається він в перинатальному періоді за умови, що під час зближення очниць у ембріона відбувається якийсь збій. Фактори, що впливають на його наявність, до кінця не вивчені, але серед причин, що провокують цю деформацію, генетики називають:
- наявність шкідливих звичок у майбутньої матері і її оточення;
- негативний вплив різних чинників на вагітну.
Безпосередньо до виникнення такої вродженої патології призводять:
- Краніостеноз (несвоєчасне зрощення швів черепної коробки).
- Грижі черепно-мозкової локалізації.
- Ущелини, дисплазії, пухлини лицьового відділу.
- Деформації черепних кісток після травм.
Які ж прояви має недуга? По-перше, виходячи з назви, це гіпертрофоване відстань між очима. По-друге, їх деформація: вони бувають асиметрично розташованими, звуженими, іноді - неправильної форми. Часто виявляються косоокість, міопія, астигматизм. По-третє, відхилення, пов'язані з формою носа (сідлоподібний - має дуже широку основу), розщеплений (на кінчику або повністю), іноді часткова або повна відсутність органу нюху. У деяких випадках спостерігається надлишок шкіри в цій області, що виражається появою нехарактерних складок, випинань. Природно, що такі деформації приводять до порушень в нюху людини. Часто цієї хвороби супроводжують різні ступені розумової відсталості або затримка психічного розвитку.
Діагностика включає в себе застосування візуальних методів (огляд офтальмолога, невропатолога, ЛОР-лікаря, хірурга, проведення вимірювань і розрахунок специфічних індексів для визначення тяжкості ураження). Крім того, використовуються інструментальні прийоми (рентген, комп'ютерна томографія). З урахуванням всіх виявлених аномалій планується подальше лікування, яке передбачає обов'язкове хірургічне втручання. Інших способів лікування не існує. Відразу хочеться відзначити, що оперативне втручання, проведене якомога раніше, в перші роки життя пацієнта, має сприятливий прогноз. Терміни операції встановлює лікар з урахуванням багатьох взаємопов'язаних факторів, починаючи від загального стану хворого, його емоційного настрою, і закінчуючи результатами новітньої діагностики.
На жаль, до сих пір не названі специфічні засоби профілактики. Лікарі рекомендують лише загальні моменти: продумане планування вагітності, проведення обов'язкових медико-генетичних консультацій, здоровий спосіб життя, усунення негативних факторів будь-якої природи. Прислухайтеся до думки медичних працівників - і будьте здорові!