Хвороба Вільсона-Коновалова - діагностика, лікування

Цікавий факт: Печінка найбільш ефективно розкладає алкоголь між 18 і 20 годинами.

Цікавий факт: Немовлята народжуються з 300 кістками, але до дорослого життя це число скорочується до 206.

Цікавий факт: Тільки люди і собаки можуть хворіти простатитом.

Цікавий факт: Сумарне відстань, яку долає кров в організмі за добу, становить 97000 км.

Цікавий факт: П'явок ставили ще єгипетські фараони, в стародавньому Єгипті дослідники знайшли висічені на каменях зображення п'явок, а також сцен лікування ними.

Цікавий факт: Діабет перестав бути смертельною хворобою тільки в 1922 році, коли двома канадськими вченими був відкритий інсулін.

Цікавий факт: Палець людини за все життя згинається близько 25 мільйонів разів.

Цікавий факт: Чоловіки приблизно в 10 разів частіше жінок страждають на дальтонізм.

Цікавий факт: Найпоширеніше інфекційне захворювання в світі - це зубний карієс.

Цікавий факт: На думку каліфорнійських вчених, люди, що з'їдають в тиждень хоча б 5 волоських горіхів, в середньому за статистикою живуть на 7 років довше.

Цікавий факт: Людина може обійтися без їжі довше, ніж без сну.

Цікавий факт: В головному мозку людини за одну секунду відбувається 100 000 хімічних реакцій.

Цікавий факт: Людський мозок активний уві сні, як під час неспання. Вночі мозок переробляє і об'єднує досвід дня, вирішує що запам'ятати, а що забути.

Цікавий факт: Найважчий орган людини - шкіра. У дорослої людини середньої статури вона важить близько 2,7 кг.

Класифікація

діагностика

лікування

Хвороба Вільсона-Коновалова - діагностика, лікування

Хвороба Вільсона-Коновалова - спадкова хвороба, яка розвивається при постійної інтоксикації організму людини міддю через порушення її транспортування і накопичення. Зазвичай перші ознаки хвороби проявляються в 10-13 років, частіше хворіють чоловіки.

Дана хвороба передається по аутосомно-рецесивним типом, тобто в разі, коли обоє батьків мають аномальний ген. Причина хвороби полягає в мутації гена, який відповідає за синтез білка, що транспортує мідь в людському організмі. Найбільш небезпечні мутації, що викликають повне руйнування гена. Вони призводять до розвитку дуже важкої форми хвороби.

При хворобі Вільсона-Коновалова організм не здатний підтримувати баланс міді. Надлишок міді накопичується в печінці. Крім цього, стає неможливим виділення міді з жовчю, що призводить до ще більшого збільшення її вмісту в організмі. Поступово мідь накопичується не тільки в печінці, а й в інших органах і системах. Відбувається хронічна інтоксикація.

Класифікація

Існує кілька форм хвороби, кожна з яких характеризується ураженням певного органу або системи людського організму.

1.Печеночная форма. Зустрічається в 50-80% випадків захворювання. Її характерним симптомом є жовтяниця - фарбування в жовтяничний колір слизових оболонок і шкірних покривів. Жовтяниця розвивається в результаті збільшення вмісту в крові різних фракцій білірубіну. Спочатку жовтіють слизові оболонки (склери очей, м'яке піднебіння, слизова під язиком). Потім жовтушність поширюється на шкіру обличчя, шкіру верхніх і нижніх кінцівок. В останню чергу жовтіє шкіра живота. При вираженій жовтяниці відбувається сильна інтоксикація організму. Характерною ознакою жовтяниці при хворобі Вільсона-Коновалова є потемніння сечі і знебарвлення калу хворого.

При значному ураженні печінки у людини розвивається асцит - накопичення рідини в черевній порожнині. Рідина тисне на органи, які розташовуються в животі. Тому живіт хворого значно збільшується в розмірах. Особливістю живота у пацієнтів з асцитом є то, що при зміні положення тіла, живіт теж змінює положення.

У хворих цією формою захворювання часто спостерігаються набряки нижніх кінцівок.

Нерідко у людей, які страждають від цієї хвороби, бувають кровотечі. Це пояснюється порушенням згортання крові при хворій печінці.

У хворих жінок іноді зустрічається аменорея - відсутність менструацій. Хвора печінка не здатна інактивувати надлишок гормону естрогену, що і викликає аменорею.

2.Неврологіческая форма. Одним з основних симптомів хвороби Вільсона-Коновалова даної форми є тремор рук і голови. Тремор - це мимовільні, ритмічні, швидкі рухи. Він буває періодичним або постійним.

Крім того, у хворих часто з'являються такі ознаки захворювання:

  • гримасничанье - мимоволі з'являються, мінливі рухи м'язів обличчя;
  • дизартрія - порушення мови, що полягає в незрозумілому вимові звуків і слів;
  • порушення почерку - з'являється нерозбірливість почерку, написання різних за розміром літер;
  • м'язова ригідність - збільшений тонус м'язів, при якому важче здійснювати звичайні руху;
  • контрактура суглобів - обмеження розгинальних рухів в суглобах;
  • психоз - порушення психіки, яке характеризується неадекватною поведінкою, маренням, галюцинаціями;
  • депресія.

У 50-60% випадків печінкової і неврологічної форм хвороби Вільсона-Коновалова зустрічається характерний симптом - кільце Кайзера-Флейшера. Воно являє собою коричневе кільце, яке розташовується на зовнішньому краї рогівки ока. Утворюється кільце в результаті накопичення міді в рогівці. Іноді воно видно неозброєним оком.

3.Редкіе форми. У 10% випадків хвороби накопичення міді в нирках веде до руйнування їх клітин. В результаті цього у хворого розвивається гликозурия (присутність глюкози в сечі) або гематурія (присутність еритроцитів в сечі).

У 10-15% хворих розвивається внутрішньосудинний гемоліз - загибель еритроцитів в судинах. Його наслідком є ​​анемія.

Близько 20% людей, які страждають на хворобу Вільсона-Коновалова, мають ураження кісткової системи. Найбільш часто зустрічається остеопороз (зниження щільності і порушення структури кістки), який характеризується підвищеною крихкістю кісток.

Схожі статті