Глікогеноз - хвороби гепатологии

Глікогеноз I типу (хвороба Гірке)

Глікогеноз III типу (хвороба Корі)

Глікогеноз III типу (хвороба Корі) обумовлений дефіцитом в печінці і м'язах амило-1,6-глюкозидази. Серед гликогенозов зустрічається найбільш часто. Клінічні прояви подібні з такими при глікогенозі I типу, проте перебіг захворювання менш важке. Крім збільшення печінки і гіпоглікемії, спостерігається міопатія, прогресуюча з віком. Рівні молочної і сечової кислоти в крові нормальні. Характерні кетоз, підвищення вмісту холестерину і тригліцеридів, амінотрансфераз в крові. Хворим необхідно часто приймати їжу, в якій кількість вуглеводів слід збільшити до 50%. Глюконеогенез не порушений, в зв'язку з чим хворі переносять глюкозу і фруктозу.

Глікогеноз VI типу (хвороба Герса)

Глікогеноз VI типу (хвороба Герса) обумовлений недостатністю печінкової фосфорілази, яка бере участь в деградації глікогену. Клінічно спостерігаються гіпоглікемія і гепатомегалія. Прогноз сприятливий. Лікування звичайно не потрібно. Глікогеноз V типу (хвороба Мак-Ардля) розвивається при недостатності фосфорілази в м'язах. Основний симптом - біль і судоми в м'язах після фізичного навантаження, які з'являються у хворих у віці 20-30 років. Нерідко спостерігається міоглобінурія, яка може привести до гострої ниркової недостатності. Характерно підвищення рівня креатинфосфокінази в крові. При біопсії м'язів виявляють підвищення вмісту глікогену в клітинах і зниження активності фосфорілази. Хворим рекомендують уникати підвищених м'язових надгрузок. Прийом глюкози або фруктози перед фізичними вправами може попередити появу болю.

Глікогеноз VII типу

Глікогеноз VII типу є наслідком недостатності фосфофруктокинази. Клінічні симптоми схожі з такими при хворобі Мак-Ардля. Крім міопатії, може спостерігатися гемолітична анемія.

Глікогеноз II типу (хвороба Помпе)

Глікогеноз II типу (хвороба Помпе) обумовлений недостатністю а-глюкозидази в лізосомах і є прототипом лізосомних хвороб накопичення. У дітей захворювання характеризується ураженням скелетних м'язів (з розвитком слабкості і гіпотонії) і міокарда, збільшенням печінки і мови. Активність креатинфосфокінази в крові підвищена. Смерть настає через 2-3 роки від серцевої недостатності. У дорослих симптоми ураження серця відсутні, а скелетна міопатія протікає менш важко. Може спостерігатися дихальна недостатність при ураженні дихальних м'язів. У клітинах біоптатів м'язів, печінки виявляють вакуолі, що містять глікоген. Лікування симптоматичне.

Глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена)

Глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена) - рідкісне захворювання, при якому в печінці відкладається аномальний полісахарид, подібний до амілопектину. Причиною цієї патології є недостатність 1,4-глюкан, 6-а-глюкозілтрансферази. У дітей, які страждають глікогенозах IV типу, спостерігаються гепатомегалия, гіпотонія м'язів, в подальшому розвивається цироз печінки. Зустрічається важке ураження серця. Гіпоглікемія відсутня. Смерть настає через 2-3 роки. Лікування симптоматичне.