Геномні хвороби (класифікація) - спадково-дегенеративні захворювання - нервові хвороби -
Всі геномні спадкові хвороби нервової системи діляться на форми, що протікають з переважним ураженням:
- м'язової системи (міопатія, міотонія, міоплегия). В основі клініки цієї групи захворювань лежить м'язова патологія (слабкість, атрофія, гіпертрофія, тонічні спазми, утруднення при скороченні і розслабленні), обумовлена генетичним дефектом в забезпеченні скорочувальної і трофічної функцій м'язів (надлишок або недолік тих чи інших ферментів, електролітів);
- екстрапірамідної системи (гепатоцеребральная дистрофія, хорея Гентингтона, фенілкетонурія, ліпоїдози - хвороба Тея - Сакса, Нимана - Піка). Клініка визначається різноманітними розладами - підкірковими (акінезія, гіперкінези, м'язова ригідність) і психічними (деменція, збудження, апатія), в основі яких лежать певні біохімічні зміни (недолік або надлишок катехоламінів, порушення активності симпатоадреналової системи, розлади обміну амінокислот).
Виділяють форми з переважанням акинезии і ригідності (хвороба Паркінсона, торсіонна дистонія, фенілкетонурія) і гіперкінезів (хорея Гентінгтона, міоклонус-епілепсія);
Пірамідні, мозочкові і інші розлади (парези ніг, атаксія, зміни тонусу м'язів) поєднуються з кістковими аномаліями (стопа Фридрейха і ін.) І зниженням інтелекту. Що лежать в їх основі біохімічні порушення в даний час вивчаються.
Прогноз щодо корекції спостережуваних порушень мало сприятливий. Висока дитяча смертність. Рано настає старіння. Тривалість життя в цілому знижена, хоча окремі хворі і доживають до похилого та навіть старечого віку. Працездатність. Хворі з числовими і структурними аномаліями (хвороба Дауна, трисомія 22, часткові аутосомні трисомії і моносомии) через важкі нервово-психічних і соматичних порушень або потребують ...
Міотонія (від грец. Myos - м'яз, tonos - напруга, хвороба Томсена) - хронічне спадкове захворювання, що характеризується тим, що після скорочення сильно утруднено розслаблення м'язів. Успадковується за домінантним типом. Відомі захворювання в 3 - 4 і навіть 5 - 6 поколіннях однієї сім'ї. Пенетрантность і експресивність досить високі, особливо у осіб чоловічої статі. Хвороба проявляється у ...
Клінічна картина хвороби характеризується поширеним хореїчним гіперкінезом і поступовою зміною психіки. Гиперкинез проявляється швидкими, неритмічними, безладними рухами, в які втягуються м'язи обличчя (гримаси, сіпання носа, витягування губ), верхньої частини тулуба і рук (розгойдування, жестикуляція, розмашисті руху) і нижніх кінцівок (пританцьовування, накульгування). В результаті цього утруднені мова, їжа, лист, ходьба. Разом з тим хворі можуть кілька ...
Невральна амиотрофия Невральна амиотрофия (перонеальная м'язова атрофія, хвороба Шарко-Марі-Рота) - повільно прогресуюче спадкове захворювання, що виявляється в основному атрофіями м'язів дистальних відділів кінцівок. Приблизно о пів на спостережень вона носить спадково-сімейний характер: відомі випадки захворювання в 4 і навіть в 5 - 6 поколіннях однієї сім'ї або тільки у братів і сестер, т. Е. Хвороба може передаватися ...
У профілактиці важливі заходи щодо гігієни сім'ї та шлюбу з використанням кабінетів з медичної генетики. Загальні показання до направлення хворих на медико-генетичну консультацію: спадкове захворювання в сім'ї; кровну спорідненість подружжя; бездітний шлюб (після виключення іншої патології); обтяжений акушерський анамнез (повторне невиношування вагітності, мертворождаемость, первинна аменорея); наявність виражених аномалій (низький зріст, ожиріння і ін.), особливо в ...