генетична мінливість

Назва роботи: Генетична мінливість

Предметна область: Біологія і генетика

Опис: Мутації це раптові стрибкоподібні стійкі зміни в структурі генотипу. На основних її положеннях строіца сучасна генетика: мутації дискретні зміни спадковості в природі спонтанні мутації передаються в спадщину зустрічаються досить рідко і можуть бути різних типів. Розрізняють спонтанні і індуковані мутації Спонтанні.

Розмір файлу: 27.7 KB

Роботу скачали: 7 чол.

генетика # 150; наука порівняно молода. Лише на рубежі 18-19 століть були зроблені спроби оцінити спадковість людей. Мопертюї в 1750 році вперше припустив, що різні патології можуть передаватися у спадок. Потім в 19 столітті були виявлені деякі закономірності. Але офіційною датою народження генетики прийнято вважати весну 1900 року, коли незалежно один від одного голландський вчений Г. де Фриз німецький Корренс і австрійський вчений Чермак "перевідкрити" закони Менделєєва, що і дало поштовх до розвитку генетичних досліджень. Уже в 1901-1903 роках Г. де Фріз була створена мутаційна теорія, постулати якої справедливі і сьогодні: мутації виникають раптово, стійкі, можуть бути прямими і зворотними і, нарешті, можуть виникати повторно.

генотипическая мінливість

Генетика вивчає процеси наступності життя на молекулярному, клітинним, організмовому і популяційному рівні. Генетика людини каже про закони спадковості і мінливості у людини в нормі і при патологіях. Так що ж таке мінливість? генотипическая мінливість # 150; зміни, що відбулися в структурі генотипу і передаються у спадок. До цього типу мінливості відносять комбинативную і мутационную мінливості, які ведуть до збільшення внутрішньовидової різноманітність в природі. Передбачалося, що саме мінливості таких типів мутацій і зіграли важливу роль у світовій еволюції.

Комбинативная мінливість виникла з появою статевого розмноження, вона пов'язана з різними варіантами перекомбінації батьківських задатків і є джерелом безконечної різноманітності поєднуваних ознак. Так, діти, народжені в різний час у однієї батьківської пари, схожі, але завжди відрізняються рядом ознак. Кобінатівная мінливість обумовлюється вірогіднісним участю гамет в заплідненні, що мають різні перекомбінації хромосом батьків. При цьому мінімальне число можливих сортів гамет у чоловіків і жінок величезна, вона дорівнює 2 23 (без урахування кросинговеру). Тому ймовірність народження на землі двох однакових людей мізерно мала.

Великий внесок в комбинативную мінливість вносить саме кросинговер, що приводить до утворення нових груп зчеплення завдяки рекомбінації алелів. При цьому можливе число генотипів (g) дорівнює:

g = [r (r + 1)] n r # 150; число алелей

-------- n # 150; число генів

Цей закон остаточно було сформульовано в 1908 англійським математиком Харді і німецьким лікарем-біологм Венбергом. І тепер цей закон носить ім'я закон Харді-Венберга.

Мутационная мінливість пов'язана з процесом освіти мутацій. мутації # 150; це раптові стрибкоподібні стійкі зміни в структурі генотипу. Організми у яких відбулася мутація називаються мутунтамі. Мутаційна теорія була створена, як говорилося вище, Гуго де Фріз у 1901-1903 рр. На основних її положеннях строіца сучасна генетика: мутації, дискретні зміни спадковості, в природі спонтанні, мутації передаються в спадщину, зустрічаються досить рідко і можуть бути різних типів. Залежно від того яка буде ознака покладено в основу, на сьогоднішній день існує кілька систем класифікації мутацій.

Класифікація мутацій

За способом виникнення. Розрізняють спонтанні і індуковані мутації Спонтанні відбуваються в природі вкрай рідко з частотою 1-100 на мільйон примірників даного гена. У теперішній час очевидно, що спонтанний мутаційний процес залежить як від внутрішніх, так і від зовнішніх факторів, які називають мутаційним тиском середовища.

Індуковані мутації виникають при впливі на людину мутагенами # 150; факторами, що викликають мутації. Мутагени ж бувають трьох видів:

Фізичні (радіація, електро # 150; магнітне випромінювання, тиск, температура і т.д.)
Хімічні (цитостатики, спирти, феноли тощо)
Біологічні (бактерії і віруси)
По відношенню до Зачатковость шляху. Існують соматичні і генеративні мутації. Генеративні мутації виникають в репродуктивних тканинах і тому не завжди виявляються. Для того, щоб виявилася генеративних мутація, необхідно, щоб мутантна гамета брала участь в заплідненні.
За адаптивному занчению. Виділяють позитивні, негативні і нейтральні мутації. Ця класифікація пов'язана з оцінкою життєздатності що утворився мутанта.
За зміною генотипу. Мутації бувають генні, хромосомні і геномні геномні.
За локалізацією в клітці. Мутації діляться на ядерні та цитоплазматичні. Плазматичні мутації виникають в результаті мутацій в плазмогенов, находящіхяс в мітохондріях. Вважають, що саме вони призводять до чоловічого безпліддя. Причому такі мутації в основному успадковуються по жіночій лінії.

генні мутації

Генні (точкові) мутації зачіпають, як правило, один або кілька нуклеотидів, при цьому один нуклеотид може перетворитися в інший, може випасти (делеція), продубльовані, а група нуклеотидів може розгорнуться на 180 градусів. Наприклад, широко відомий ген людини, відповідальний за серповидно # 150; клітинну анемію, який може привести до летального результату. Відповідний нормальний ген кодує одну з поліпептідниз ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушений всього один нуклеотид (ДАА на ГУА). В результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена на іншу (замість глутаміну # 150; валін). Здавалося б незначна зміна, але воно тягне за собою фатальні наслідки: еритроцит деформується, набуваючи серповидно # 150; клітинну форму, і вже не здатний транспортувати кисень, що і призводить до загибелі організму. Генні мутації призводять до зміни амінокислотної послідовності білка. Найбільш ймовірне мутація генів відбувається при спарювання тісно пов'язаних організмів, які успадкували мутантний ген у загального предка. З цієї причини ймовірність виникнення мутації підвищується у дітей, чиї батьки є родичами. Генні мутації призводять до таких захворювань, як амавротическая ідіотія, альбінізм, дальтонізм і ін.

Цікаво, що значимість нуклеотидних мутацій всередині кодону нерівнозначна: заміна першого і другого нуклеотида завжди призводить до зміни амінокислоти, третій ж звичайно не призводить до заміни білка. Наприклад, "мовчати мутація" - зміна нуклеотидної послідовності, яка призводить до утворення схожого кодону, в результаті амінокілотная послідовність білка не змінюється.

Хромосомні мутації призводять до зміни числа, розмірів і організації хромосом, тому їх іноді називають хромосомними перебудовами. Хромосомні перебудови діляться на внутрішньо-і міжхромосомні. До внутрехромосмним відносяться:

Дублікація # 150; один з ділянок хромосоми представлений більш ніж один раз.
делеция # 150; втрачається внутрішній ділянку хромосоми.
інверсія # 150; повороти ділянки хромосоми на 180 градусів.

Міжхромосомні перебудови (їх ще називають транслокації) діляться на:

реципрокні # 150; обмін ділянками хромосом.
Нереціпрокние # 150; зміна положення ділянки хромосоми.
Діцентріческіе # 150; злиття фрагментів хромосом.
центричні # 150; злиття центромер хромосом.

Хромосомні мутації проявляються у 1% новонароджених. Однак цікаво, дослідження показали, що нестабільність соматичних клітин здорових донорів не виняток, а норма. У зв'язку з цим була висловлена гіпотеза про те, що нестабільність соматичних клітин слід розглядати не тільки як патологічний стан, а й як адаптивну реакцію організму на змінені умови внутрішнього середовища. Хромосомні мутації можуть володіти фенотипическими явищами. Найбільш розповсюджений приклад - синдром "котячого крику" (плач дитини нагадує нявкання кішки). Зазвичай носії такий делеции гинуть в дитинстві. Хромосомні мутації часто призводять до паталогическим порушень в організмі, але в той же час хромосомні перебудови зіграли одну з провідних ролей в еволюції. Так, у людини 23 пари хромосом, а у мавпи - 24. Таким чином відмінність складає всього одна хромосома. Вчені припускають, що в процесі еволюції відбулася хоча б одна перебудова. Підтвердженням цього може служити і той факт, що 17 хромосома людини відрізняється від такої ж хромосоми шимпанзе лише однієї перецентріческой інверсією. Такі міркування багато в чому підтверджують теорію Дарвіна.

геномні мутації

Головна відмінна риса геномних мутацій пов'язана з порушенням числа хромосом в каріотипі. Ці мутації так само поділяються на два види: полиплоидние анеуплоїдних.

Поліплоїдні мутації ведуть до зміни хромосом в каріотипі, яке кратно гаплоидному набору хромосом. Цей синдром вперше був лише виявлений в 60-их роках. Взагалі полиплодия характерна в основному для людини, а серед тварин зустрічається вкрай рідко. При полиплоидии число хромосом в клітині налічується по 69 (тріплодія). а іноді і по 92 (тетраплодіе) хромосоми. Така зміна веде практично до 100% смерті зародка. Тріплодія має не тільки численні вади, а й призводить до втрати життєздатності. Тетраплодіе зустрічається ще рідше, але так само часто призводить до летального результату.

Анеуплоїдних ж мутації приводять до зміни числа хромосом в каріотипі, некратними гаплоидному набору. В результаті такої мутації виникають осибі з аномальним чилом хромосом. Як і триплодия, анеуплодія часто призводить до смерті ще на ранніх етапах розвитку зародка. Причиною ж таких наслідків є втрата цілої групи зчеплення генів в каріотипі.

У ціле ж, механізм виникнення геномних мутацій пов'язаний з патологією порушення нормального розбіжності хромосом в мейозі, в результаті чого утворюються аномальні гамети, що і веде до мутації. Зміни в організмі пов'язані з присутністю генетично різнорідних клітин. Такий процес називається мозаїцизм.

Геномні мутації одні з найстрашніших. Вони ведуть до таких захворювань, як синдром Дауна (трисомія, виникає з частотою 1 хворий на 600 новонароджених), синдром Клайнфельтера та ін.

спонтанні мутації

Мутації, крім якісних властивостей, характеризує і спосіб виникнення. Спонтанні (випадкові) # 150; мутації, що виникають при нормальних умовах життя. Спонтанний процес залежить від зовнішніх і внутрішніх факторів (біологічні, хімічні, фізичні). Спонтанні мутації виникають у людини в соматичних і генеративних тканинах. Метод визначення спонтанних мутацій заснований на тому, що у дітей з'являється домінантний ознака, хоча у його батьків він відсутня. Проведене в Данії дослідження показали, що приблизно одна з 24000 гамет несе в собі домінантну мутацію. Вчений ж Холдейн розрахував середню ймовірність появи спонтанних мутацій, яка виявилася дорівнює 5 * 10 -5 за покоління. Інший вчений Курт Браун запропонував прямий метод оцінки таких мутацій, а саме: число мутацій розділити на подвоєну кількість обстежених індивідів.

індукований мутагенез # 150; це штучне отримання мутацій з допомогою мутагенів різної природи. Вперше здатність іонізуючих випромінювань викликати мутації була виявлена Г.А. Надсоном і Г.С. Філіппова. Потім, проводячи великі дослідження, було встановлено Радіобіологічного залежність мутацій. У 1927 році американським вченим Джозефом Мюллером було доведено, що частота мутацій збільшується зі збільшенням дози впливу. В кінці сорокових років відкрили існування потужних хімічних мутагенів, які викликали серйозні пошкодження ДНК людини для цілого ряду вірусів. Одним із прикладів впливу мутагенів на дозволить служити Ендомітоз # 150; подвоєння хромосом з наступним розподілом центромер, але без розбіжності хромосом.

висновок

Таблиця. Приблизна частота мутацій різних генів у людини.

альбінізм # 150; діпегмінтація шкіри, волосся, очей. Відсутність забарвлення, не змінюються з віком.
аллель # 150; одне з можливих станів гена, кожне з яких характеризується унікальною послідовністю нуклеотидів.
Анеуплодия # 150; явище при якому клітини мають незбалансований набір хромосом.
домінантні аллели # 150; аллели проявляються завжди.
гамета # 150; статева клітина, що містить гаплоїдний набір хромосом.
Генетичний вантаж - всі порушення генетичної інформації людини, викликають негативні реакції.
геном # 150; сукупність генів в гаплоидной клітці.
генотип # 150; сукупність ядерних генів організму.
деменція # 150; одна з форм недоумства.
мутаген # 150; фактор, що викликає мутацію.
негомологічної хромосоми # 150; хромосоми, містять несхожі гени.
рецесивний ген # 150; ген, прояв якого пригнічується іншими алелями даного гена.
фенотип # 150; сукупність зовнішніх ознак організму на даному етапі онтогенезу, що формуються в результаті взаємодії генотипу із зовнішнім середовищем.
екзонів # 150; фрагменти переривчастого гена еукаріотів, що несуть в собі иформацию про послідовність амінокислот в поліпептиди.

література

А також інші роботи, які можуть Вас зацікавити

Якщо опір ключа = 0 коли він замкнутий і = нескінченності коли розімкнений то на виході модулятора буде послідовність прямокутних імпульсів з амплітудою вхідного сигналу за умови що перемикання миттєве. Розгортає АЦП Спочатку очікування приходу імпульсу Старт потім обнуляється лічильник імпульсів Сч і зводиться тригер Т. Максимальний час перетворення tnp mx = T0 2n 1 де Т0 період імпульсів генератора; n розрядність АЦП. Стежить АЦП Схема порівняння СС управляє пропуском тактовихімпульсів с.

Функція індивідуального попиту і пропозиції. Функція попиту і пропозиції визначає загальний напрямок їх зміни в залежності від ціни на товар але індивідуальні відмінності в характері і формі цієї зміни можуть бути досить істотними. Чим більше полого виглядає крива попиту тим сильніше залежність обсягу попиту від зміни ціни. У разі якщо крива попиту займає горизонтальне положення d4 ця залежність стає нескінченно великою.

Так як ВВП вимірює обсяг національного річного виробництва він служить джерелом зростання національного багатства країни яке представляє собою сукупну вартість майна активів належить приватним фізичним юридичним особам а також державі. капіталу D непрямі податки Ткосв Метод доданої вартості ДВ = В С В виручка З сировину і матеріали Оскільки ВВП являє собою грошову оцінку зробленого річного обсягу виробництва вийдуть різні дані в.

; незавершене виробництво заготовки напівфабрикати деталі вироби не пройшли всі стадії виробництва; витрати майбутніх періодів вартість витрат вироблених в даний період але підлягають оплаті в майбутньому. Питання №1: Питання №2: Варіант з довгомірними настилами дозволяє при заданій висоті приміщення зменшити загальну висоту і обсяг будинку площа огороджувальних конструкцій зменшити витрати на опалення і вентиляцію будівлі. Витрати на організацію і управління включають накладні витрати. Будівельним організаціям в якості типової.

З метою раціонального использование праці будівельників нужно щоб КОЖЕН Із них віконував лишь ті роботи Які властіві его фаху спеціальності та кваліфікації.Калькуляція трудових витрат ее призначення методи розрахунку де Нв п норма витрат праці; V ОБСЯГИ Виконання робіт. Норми витрат праці встановлюються у виде норм годині и виробітку. Норма часу Нч це годину Який встановлен на виготовлення одиниці продукції робітніком відповідного фаху и кваліфікації за умов правильної организации праці й виробництва.

Функції алгебри логіки. Булеві функції однієї і двох змінних. Функціями алгебри логіки або булеві функціями називаються а де б в Безліч всіх булевих функцій від n змінних позначають а б в г Булева функція істотно залежить від змінної xi якщо існує такий набір значень.

Схожі статті

Попередня ◈ Наступна