Аутосомно-рецесивний тип спадкування
Аутосомно-рецесивне спадкування (autosomal recessive inheritance, грец. Autos - сам і soma - тіло; лат. Recessus - відступ, видалення) - успадкування ознаки, контрольованого рецесивними алелями аутосомного гена; тип успадкування ознаки або хвороби, при якому мутантний аллель, локалізований в аутосоме, повинен бути успадкований від обох батьків (див. також Аутосома).
До аутосомно-рецесивним захворюванням відносять захворювання, при яких для появи фенотипічних ознак необхідні дві копії мутантного гена, що знаходяться в гомозиготному стані. Це означає, що обидва батьки повинні бути гетерозиготними носіями мутантного гена. В цілому аутосомно-рецесивні захворювання зустрічаються рідше, ніж захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування. хоча частота носійства багатьох аномальних генів в гетерозиготному стані може бути досить висока в загальній популяції.
Родовід. ілюструє аутосомно-рецесивний тип спадкування (рис. 29.4), характеризується наступним: якщо обоє батьків гетерозиготні по мутантного гену, ймовірність гомозиготного стану у дитини становить 25% (тобто один з двох випадків успадкування мутантного гена від кожного з батьків: 1 / 2 х 1/2 = 1/4); особи чоловічої і жіночої статі уражаються з однаковою частотою; особи з фенотипическими проявами захворювання практично завжди з'являються тільки в одному поколінні сім'ї; діти від гомозиготного батька з аутосомно-рецесгівним захворюванням є гетерозіготаиі по мутантного гену; у дітей від гомозиготного батька фенотипічні прояви захворювання можуть виникати тільки в тому випадку, якщо другий з подружжя має мутантний ген в гетерозиготному стані, що зустрічається дуже рідко в зв'язку з низькою частотою більшості мутантних рецесивних генів в загальній популяції.
Якщо частота народження аутосомно-рецесивних захворювань відома, частота гетерозиготного носійства може бути обчислена за формулою Харді Вейнбурга (Hardy Weinberg):
р2 + 2pq + q2 = 1, де р- частота народження одного аллеля, q - частота народження іншого аллеля з пари.
Наприклад, якщо частота муковісцидозу серед білих американців становить 1: 2500 (р2), тоді частота гетерозиготного носійства (2pq) може бути обчислена: якщо р2 = 1/2500, тоді р = 1/50 і q = 49/50; 2pq = 2x1 / 50х49 / 50 або приблизно 1/25 (3,92%).
У геномі кожної людини, можливо, міститься кілька рідкісних, небезпечних рецесивних генів. Оскільки ці мутантні гени часто не виявляються при лабораторних дослідженнях, гетерозиготні дорослі носії зазвичай дізнаються про ці небезпечних рецесивних генах тільки після народження гомозиготного (і тому хворого) дитини. Якщо батьки перебувають у родинних відносинах, це підвищує ймовірність, що обидва вони є носієм одного і того ж мутантного рецесивного гена, так як вони мають спільних предків.