10 Самих рідкісних генетичних захворювань
Синдром нарколепсії-катаплексіі, для якого характерні раптові напади сну і розслаблення мускулатури тіла, теж має генетичну природу і виникає через порушення швидкої фази сну. Він зустрічається набагато частіше фатального родинного безсоння: у 40 з кожних 100 тис. Чоловік, в рівній мірі у чоловіків і у жінок. Людина, що страждає нарколепсією, здатний раптово заснути на кілька хвилин посеред дня. «Сонні атаки» нагадують фазу швидкого сну і можуть траплятися дуже часто: до 100 разів на день, з попередньої їм головним болем, або без неї. Вони часто провокуються бездіяльністю, але можуть виникати в абсолютно невідповідний час: під час статевого акту, занять спортом, водіння. Прокидається людина відпочив.
Синдром Юнер Тана.
Спадкова сенсорна нейропатія першого типу.
Одне з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох осіб з мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22. Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатії першого типу є втрата чутливості рук і ніг. Людина перестає відчувати біль і відчувати зміна температури, що може привести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом або іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про якісь «неполадки», тому втрата больової чутливості чревата дуже пізнім виявленням небезпечних захворювань, будь то інфекції або виразки.
Люди, які страждають цим незвичайним недугою, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Через спадкової генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина особи, шиї, верхніх кінцівок і тулуба, внаслідок чого виникають зморшки і складки. Поки підтверджено лише 200 випадків прогресуючої липодистрофии, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки» обличчя і ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.
Гіпертрихоз також називають «синдромом перевертня» або «синдромом Абрамса». Він проявляється тільки в однієї людини з мільярда, і тільки 50 випадків з часів Середньовіччя були задокументовані. Люди, які страждають гіпертрихоз, відрізняються надмірною кількістю волосся на обличчі, вухах і плечах. Це відбувається через порушення зв'язків між епідермісом і дермою під час формування у тримісячного плода волосяних фолікул. Як правило, сигнали від утворюється дерми «повідомляють» фолікулів їх форму. Фолікули теж, в свою чергу, сигналізують шкірним верствам, що в цій області одна фолікула вже є, і це призводить до того, що на тілі волоски ростуть на приблизно однаковій відстані одна від одної. У випадку з гіпертрихоз ці зв'язки порушені, що призводить до утворення занадто щільного волосяного покриву на тих ділянках тіла, де його бути не повинно.
Якщо ви коли-небудь чули про козячому непритомності, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальной миотония - через м'язових спазмів людина на деякий час ніби завмирає. Причиною виникнення конгенітальной (вродженої) миотонии є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів скелетних м'язів. М'язова тканина виявляється «збитої з пантелику», виникають довільні скорочення і розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп і діафрагми.
Фібродисплазії осифікуючий прогресуюча (ФОП).
Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм починає формувати нові кістки - оссіфікати - в недозволених місцях: усередині м'язів, зв'язок, сухожиль і інших сполучних тканин. До їх утворення може привести будь-яка травма: забій, поріз, перелом, внутрішньом'язова ін'єкція або операція. Через це видаляти оссіфікати не можна: після хірургічного втручання кістка може тільки сильніше розростися. Фізіологічно оссіфікати не відрізняються від звичайних кісток і можуть витримувати значні навантаження, ось тільки знаходяться не там, де треба.
ФОП виникає через мутації в гені ACVR1 / ALK2, що кодує рецептор кісткового морфогенетичного білка. Вона передається людині у спадок від одного з батьків, якщо він теж хворий. Бути носієм цього захворювання не можна: пацієнт або хворий, або ні. Поки ФОП відноситься до невиліковних хвороб, однак зараз проводиться друга серія випробувань препарату під назвою паловаротен, який дозволяє заблокувати ген, відповідальний за патологію.
Це спадкове захворювання шкіри проявляється в підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутації білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при впливі ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після кількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри і нерівномірним зміною кольору шкірного покриву. Згідно зі статистикою, люди з пігментного ксеродермою більш інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань: при відсутності належних профілактичних заходів, приблизно у половини дітей, які страждають ксеродермою, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості і симптомів. За даними європейських і американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох осіб з мільйона.
Цікава назва для хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий термін для позначення цієї «болячки» - десквамативний глосит. Географічний язик проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості і загострюється після їжі, під час стресу або гормональних стресів. Симптоми проявляються у виникненні на мові знебарвленого гладких плям, що нагадують острова, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому з часом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, в залежності від того, які з смакових сосочків, розташованих на мові, гояться, а які, навпаки, дратуються.
Географічний язик практично нешкідливий, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжі або деякий дискомфорт, який він може завдавати. Медицині відомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичну схильність до її розвитку.
Сподобався пост? Підтримай Фішки, натисни: