Що таке муковісцидоз

муковісцидоз: опис, форми, симптоми і чинники ризику

Муковісцидоз (кістозний фіброз) - генетично обумовлене захворювання, що характеризується порушенням структури білка, що відповідає за транспорт солей в організмі. В результаті цього слиз, що виробляється залозами зовнішньої секреції, змінює свій склад і характеристики. Вона стає густою, щільною і викликає закупорку внутрішніх проток бронхів, легенів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. В результаті цього виникають застійні явища в уражених органах, порушуються їх функції, нерідко і приєднання різних інфекцій.

Надалі у пацієнтів з муковісцидозом можуть виникнути важкі порушення дихання, травлення, репродуктивної функції, захворювання серцево-судинної системи, остеопороз, ендокринні захворювання та ін.

форми муковісцидозу

Існує кілька клінічних форм муковісцидозу, що враховують переважання симптоматики ураження:

• бронхо-легенева форма;
• кишкова форма;
• поєднана форма (поєднання бронхо-легеневої і кишкової форми);
• меконіальний ілеус (мекониевая непрохідність);
• стерті і атипові форми.

причини муковісцидозу

Розвиток муковісцидозу пов'язане з мутацією гена, що відповідає за синтез білка - муковісцідозного трансмембранного регулятора провідності (МВТП). Порушення будови і кількості даного білка призводить до недостатньої секреції і згущення секрету екзокринних залоз.

Передача муковісцидозу здійснюється по аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що захворювання розвивається тільки в тому випадку, коли і батько, і мати є носіями гена, що викликає муковісцидоз. При цьому самі батьки можуть не мати ніяких проявів хвороби. Кожна пара носіїв такої мутації має 25% ймовірність народження у них хворої дитини.

симптоми муковісцидозу

Симптоматика захворювання обумовлена ​​формою і тяжкістю патології. У важких випадках перші симптоми виявляються ще в допологовому періоді за допомогою ультразвукового дослідження або вже в перші дні після народження. Характерним симптомом важкого муковісцидозу є меконіальний ілеус (мекониевая непрохідність кишечника).

У більшості дітей діагноз встановлюється протягом перших 3-х років життя. Легкі і приховані форми захворювання можуть проявлятися тільки в підлітковому віці. До найбільш часто зустрічається симптомів муковісцидозу відносяться:

• при меконіальної Ілеус - блювота, кишкова непрохідність, можливий перитоніт;
• часті тривалі, що важко піддаються лікуванню бронхіти і пневмонії, що призводять до розвитку пневмосклерозу і ателектазів;
• завзятий кашель з важко відокремлюємо мокротиння;
• часті синусити і фронтити;
• болю в животі, метеоризм, рясний смердючий кал;
• цироз печінки, випадання прямої кишки;
• панкреатит;
• відставання у фізичному розвитку;
• солоний піт.

З віком до цих симптомів може приєднатися серцево-судинна патологія, безпліддя, цукровий діабет, пієлонефрит, виникнення каменів в нирках і жовчному міхурі, остеопороз і ін.

Для отримання додаткової інформації про муковісцидоз, методи його лікування, а також проводяться в МЦ "Хадасса" клінічних випробуваннях під керівництвом проф. Ейтана Керем. заповніть та надішліть форму зворотного зв'язку.