Що таке гемоглобинопатии історія вивчення
Що таке гемоглобинопатии? Історія вивчення
Гемоглобинопатии - це спадкові хвороби, в яких основне порушення зачіпає синтез гемоглобіну, в результаті генетичної аномалії освіти глобина. Клінічним проявкеніем цих хвороб є гемолітична анемія, і рідше - ціаноз або поліглобулія.
Гемоглобинопатии діляться на дві великі групи. Перша з них, група якісних гемоглобінопатії, включає ті захворювання, в яких генетична аномалія обумовлює синтез гемоглобіну, неповноцінного з точки зору хімічної структури.
До другої, групи кількісних гемоглобінопатії. відносяться талассемия, що характеризується порушенням швидкості синтезу одного або декількох поліпептидних ланцюгів глобіну, хоча структура цього ланцюга сохтаняется в нормі.
З огляду на їх генетичну природу, гемоглобінопатії невиліковні хвороби, ось чому проводиться симптоматична терапія викликаються генетичним ураженням розладів, так само як і країнами, що розвиваються, протягом хронічного перебігу ускладненнями.
Спадкова передача хвороби вимагає проведення профілактичних заходів. спрямованих на обмеження поширення специфічних для цього захворювання генетичних недоліків.
Історія вивчення гемоглобинопатий
У розвитку знань про гемоглобинопатиях відзначені два достопам'ятні моменти: 1925 рік, коли Cooley і Lee описали перші випадки важкої талласемия, получівщей надалі назву хвороби Cooley, і 1949 рік, коли Pauling описав перший ненормальний гемоглобін - HbS -, що представляє основне порушення при дрепаноцітозе.
З урахуванням цих двох знаменних дат розвиток знань про гемоглобинопатиях може бути віднесено до трьох періодів: перший - до 1925 р другої - від 1925 по 1949 рр. і третій - після 1949 року й
До 1925 р гемоглобінопатія була відома під загальною назвою «дитяча ложнолейкеміческая анемія», описана Van Jaksch в 1889 г. При цьому слід зазначити, що вже в 1866 р Korber звернув увагу на той факт, що гемоглобін крові пуповини більш стійкий до денатурації лугами , ніж гемоглобін крові дорослих.
Незабаром після зробленого Gooley і Lee опису хвороба була ототожнена і лікарями країн її природного розвитку, таких як Італія і Греція, які, при цьому, зі слів J. Bernard і Ruffie «мабуть були трохи незадоволені тим, що першість відкриття не належала їм».
З 1925 по 1949 рр. в американській і італійську літератури публікувалися роботи, все краще визначають клінічні прояви, гематологічні зрушення і спадковий характер хвороби. Це період, протягом якого були вперше впроваджені терміни «талласемия», гетерозигот, гомозигот, легка талласемия і важка талласемия.
Після 1949 року - рік опису першого ненормального гемоглобіну і впровадження концепту «хвороба з молекулярними ураженнями» - був період, який характеризується воістину вибуховим аспектом досліджень структури, синтезу і генетики нормального і патологічного гемоглобіну, в які залучено значну кількість колективів лікарів, біологів і хіміків всього світу.
Техніка дослідження вдосконалюється, розвиваються нові методи великий тонкощі, в зв'язку з цим число виявлення нових ненормальних гемоглобинов швидко зростає, а дослідження частоти захворювання в окремих географічних зонах світу призводить до все більш повного ознайомлення з поширеністю цих аболеваній в світовому плані.
Сучасні дані, якими володіє в даний момент щодо структури, функції, синтезу і генетики білків в значній мірі відносяться за рахунок численних досліджень в області гемоглобіну і гемоглобінопатії.
Всупереч значних досягнень в цій області залишається ще чимало невідомих питань. виявлення яких належить майбутньому і на які націлені зусилля займаються цими проблемами. Однак найбільш важливою метою подальших досліджень мабуть складає терапія цих невиліковних захворювань, яким не може бути застосовано причинне лікування. Теоретично втручання на апараті і генетичні поразки можливо, але на практиці надії покладаються на майбутнє.