Правило множення ймовірностей
Неважко бачити, що народження в родині двох хлопчиків є 1 з 4-х рівно можливих випадків. Отже, за формулою Р =. де Р = 1, а 5 = 4 ймовірність народження в сім'ї двох хлопчиків становить 1/4 або 25%. Цей же результат можна отримати і іншим шляхом, помноживши ймовірності незалежних подій. Імовірність того, що перша дитина буде хлопчик - 1/2. ймовірність того, що друга дитина буде хлопчик теж 1/2. Звідси ймовірність збігу двох подій (народження хлопчика при першій і другій вагітності) дорівнює 1/2 х 1/2 = 1/4
Правило множення ймовірностей дозволяє легко вирішити таке завдання. Сім'я У вирішила мати трьох дітей. Яка ймовірність того, що всі діти будуть дівчинки? Імовірність народження кожної з трьох дочок становить 1/2. Імовірність мати трьох дочок дорівнює добутку 1 / 2x1 / 2x1 / 2 = 1/8 або 12,5%.
Правило 3. Імовірність того, що станеться або одне, або інше з декількох несумісних подій. (Правило складання ймовірності).
Яка ймовірність того, що в сім'ї з двох дітей буде і дівчинка і хлопчик (або перша дитина дівчинка, другий хлопчик, або перший - хлопчик, другий дівчинка, але не обидва дитини однієї статі).
Дивлячись на наведену вище схему, можна бачити, що в родині з двох дітей можливий випадок, коли першою дитиною є хлопчик, а другому дівчинка. Імовірність цього випадку 1/4. Крім того, можливий випадки, коли перша дитина дівчинка, а другий - хлопчик Імовірність теж дорівнює 1/4. Отже, ймовірність мати різностатевих дітей (або перший хлопчик, друга дівчинка, або перша - дівчинка, другий хлопчик) становить суму ймовірностей цих подій 1/4 + 1/4 = 1/2.
Метод моделювання спадкових захворювань на лабораторних тваринах.
Застосування цього методу стало можливим у зв'язку з впровадженням закону Н.І Вавилова про гомологічних рядах спадкової мінливості в практичну медицину. Закон гомологічних рядів універсальний. Гомологічні ряди відзначені у різних загонів ссавців і в тому числі у людини. Отже, медицина отримала можливість використовувати тварин з гомологічними захворюваннями в якості моделей для вивчення хвороб людини, для апробації на них нових методів лікування і нових лікарських препаратів. Цукровий діабет можна вивчати на щурах, катаракту на мишах, щурах і собаках, глухоту на морських свинках. Безліч спадкових захворювань вивчають на приматах.
Принципи медико-генетичного консультування.
Медико-генетичне консультування це один з видів спеціалізованої медичної допомоги і може здійснюватися лише фахівцем в галузі медичної генетики.
У більшості випадків на консультацію до лікаря-генетика направляють вже хворих людей для уточнення діагнозу. Але більш перспективним є так - зване активне консультування, коли об'єктами дослідження стають здорові люди, але які є родичами хворих з важкою формою спадкової патології. У чанном випадку можна виявити схильність до захворювань, виявити гетерозиготное носійство і прогнозувати народження хворої дитини. У медико-генетичному консультуванні потребують пацієнти зі стертими формами спадкових захворювань і подружжя, які є кровними родичами.
Головна мета генетичного консультування - попередження народження дитини зі спадковою патологією.
У зв'язку з цією метою медико-генетична консультація повинна виконувати наступні завдання:
-визначення прогнозу здоров'я для майбутнього потомства в сім'ях із спадковою патологією, - пояснення батькам у доступній формі сенсу генетичного ризику.
- допомога лікарям в постановці діагнозу спадкової хвороби, ззастосуванням спеціальних генетичних методів.
-пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів і населення.
Відповідно до цих завдань приводом для направлення на консультацію є такі ситуації:
- визначення прогнозу майбутнього потомства в сім'ї пробанда сустановленним діагнозом спадкового захворювання
- уточнення діагнозу спадкового захворювання, з іспользованіемспеціальних методів дослідження.
Консультування можна розділити на 2 групи:
ретроспективне (проводиться після народження в родині хворої дитини, для прогнозування здорового потомства)
проспективне (проводиться до настання вагітності або на ранніх її термінах, є найбільш ефективним в профілактики спадкових захворювань.)
Консультування повинно складатися з декількох етапів, для того щоб лікар-генетик міг дати обґрунтовану рекомендацію і підготувати подружжя до правильного сприйняття інформації.
1 етап. Це уточнення діагнозу. На цьому етапі генетики тісно співпрацюють з лікарями інших спеціальностей, наприклад, акушер-гінекологами, педіатрами, невропатологами та іншими. У медико генетичної консультації діагноз уточнюється за допомогою специфічних методів генетики людини. Таких як біохімічний, цитогенетичний, імунно-генетичний і т.д. Для уточнення типу успадкування використовується генеалогічний метод.
2 етап. Прогнозування ризику народження хворої дитини.
Для того щоб визначити ризик народження хворої дитини потрібно визначиться, за яким типом успадковується дана патологія. Якщо ця ознака успадковується моногенно, то для прогнозування використовують методи теорії ймовірностей і обчислюють теоретичний ризик народження хворої дитини, з огляду на закономірності успадкування Менделя.
Якщо мова йде про полигенно успадковане патології або хромосомних хворобах, то методи теоретичного розрахунку незастосовні. Патологія може проявлятися у потомства в тільки в окремих випадках.
Іноді можуть спостерігатися спорадичні випадки виникнення патологічних станів. Коли у здорових батьків народжується хвора дитина і при цьому не вдається у родичів виявити в родоводу дані про цю патологію. Може йтися про фенокопірованіях, мутаціях виникли в гаметах або на ранніх етапах розвитку, плода. вищепленію рідкісного рецесивного гена в разі. якщо батьки є гетерозиготними носіями.
На 3 етапі дається висновок лікарем генетиком про ризик народження хворої дитини і в письмовій формі видаються рекомендації Рекомендації з приводу дітонародження мають особливо велике значення в тих випадках, коли є: мертвонародження, часті викидні, кровно-родинні шлюби, психічні розлади, хромосомні хвороби, летальні і сублетальні генні захворювання. На заключному етапі консультування лікар-генетик дає раду Висновок лікаря-генетика завжди має бути об'єктивним. Пацієнтам повідомляються всі дані стосуються проведеного обстеження. Лікарі генетики повинні допомогти пацієнтам в прийнятті важливого рішення з приводу народження дитини.