Популяційна структура людства
Популяційна структура людства
Це при підсумовуванні дає: (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2 = 1; Закон Харді-Вайнберга дозволяє розрахувати відносну частоту генотипів і фенотипів в популяції.
Деми - популяції чисельністю приблизно 1500-4000 осіб. Ізоляти - найменші популяції - не більше 1500 чоловік. Для демов і ізолятів характерні такі ознаки: низький (1-2) відсоток осіб, що походять з різних антропологічних груп, висока частота внутрішньогрупових шлюбів (80-90%) і незначний приріст населення - близько 20% за 25 років. У изолятах частота внутрішньогрупових шлюбів може досягати 90% і більше. В такому ізоляти, якщо він існує не менше 4-х поколінь (близько 100 років), всі члени є не менше ніж троюрідними братами і сестрами.
В даний час в популяціях людини відбуваються такі процеси: 1) руйнування шлюбних ізолятів; 2) средовая гомогенізація, яка знижує первинні причини расових відмінностей; 3) заміна одних форм хвороб іншими (перше місце з деяких пір займають дві хвороби "цивілізації" - серцево-судинні та онкологічні захворювання замість інфекційних і аліментарних. Ці процеси в сукупності ведуть до чисельного збільшен-ня популяцій.
III. Генетична різноманітність в популяціях людей. генетичний вантаж
Генетична гетерогенність популяції - це наявність у особин даної популяції кількох алельних варіантів (мінімум двох) за генетичними локусами (генами). Вона підтримується за рахунок мутацій, процесу рекомбінації. Боротьба, що при статевому розмноженні комбинаторика генетичного матеріалу дає необмежені можливості для створення генетичного різноманіття в популяції. При схрещуванні особин, що розрізняються в цілому по 1000 локусам, кожен з яких представлений 10 алелями, число можливих спадкових генотипів в потомстві становить 101000, тобто багаторазово перевершить число електронів у відомій нам всесвіту. Ці потенційні можливості будь-коли реалізуються. чим більше запас генетичної мінливості в даній популяції, тим легше їй адаптуватися в новому середовищі. Лабораторні експерименти показали, що чим вище рівень мінливості популяції, тим швидше вона еволюціонує.
Результатом еволюційного процесу є внутрипопуляционной або спадковий поліморфізм - це такий стан популяції, коли в ній протягом багатьох поколінь зберігається дві або більше різних генетичних форм в достатній кількості (не менше 1%). Розрізняють дві форми спадкового поліморфізму:
1) екологічний (адаптаційний) поліморфізм. При цьому дві або кілька генетично різних форм всередині популяції піддаються відбору в різних екологічних умовах. Наприклад, виникнення расових відмінностей людини в процесі антропогенезу.
2) гетерозиготний поліморфізм встановлюється в результаті тиску на популяцію позитивного відбору гетерозигот.
Людству властивий високий рівень спадкового різноманітності. Люди відрізняються фенотипически кольором шкіри, очей, волосся, формою вушної раковини і ін. Виявлено численні варіанти окремих білків, які відображають генетичну конституцію організму. У людей не збігаються групи крові по системам еритроцитарних антигенів "резус", АВО, МN. Відомо більше 10 варіантів гемоглобіну, більше 70 варіантів ферменту глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази. У людини в цілому не менше 30% генів, що контролюють синтез ферментних систем, мають кілька алельних форм. Варіабельність частоти алелей в популяціях людей залежить від дії еволюційних факторів: мутаційного процесу, природного відбору, генетико-автоматичних процесів, міграцій.
Генетична гетерогенність знижує реальну пристосованість популяцій. Через накопичення в генофонді популяції рецесивних алелей, що призводять в гомозиготному стані до зниження пристосованості окремих особин, відбувається зниження пристосованості популяції в цілому. Генетичний вантаж - це і є відмінність в пристосованості між існуючою і ідеально пристосованою населенням, так як завжди відбувається загибель частини особин популяції внаслідок їх меншої пристосованості.
Генетичний вантаж - це "програш" пристосованості на даний момент, але одночасно це можливість майбутньої еволюції і, отже, виживання популяції в цілому. Це, як би, плата за можливість еволюціонувати. Розрізняють такі види генетичного вантажу:
а) за способом утворення: 1) мутаційний (в результаті мутацій і відбору); 2) рекомбінаційний (поява нових генів і генних сполучень при кроссинговере);
б) у напрямку передачі: 1) сегрегаційний (різна ймовірність передачі різних алелей наступним поколінням); 2) міграційний (в результаті впровадження інших організмів в популяцію).
Тягар генетичного вантажу людства можна оцінити, ввівши поняття летальних еквівалентів.
Летальний еквівалент - це коефіцієнт, що дорівнює у людини від 3-х до 5.
Це означає, що кількість несприятливих алелів в генотипі людини по шкідливій дії еквівалентна дії 3-5 рецесивних алелей, що призводять в гомозиготному стані організм до загибелі до настання репродуктивного періоду. Завдяки наявності несприятливих алелів і їх поєднань, приблизно половина зигот, що утворюються в кожному по-колінах людей, не бере участі в передачі генів наступному поколінню, тобто гине; гине близько 15% зачатих організмів до народження, 3% - при народженні, 2% - безпосередньо після народження, 3% людей гине, не досягнувши статевої зрілості, 20% осіб не вступають в шлюб і 10% шлюбів бездітні.