Маркерні і кільцеві хромосоми
Маркерні і кільцеві хромосоми. Особливості
Іноді на препаратах хромосом видно дуже невеликі нераспознаваемой хромосоми, звані маркерними хромосомами, часто в мозаїчному стані. Вони зазвичай зустрічаються додатково до нормального набору хромосом, тому їх також називають надлишковими або додатковими структурно-аномальними хромосомами.
Цитогенетики не можуть специфічно охарактеризувати маркерні хромосоми при диференціальної забарвленні, навіть методами з високою роздільною здатністю, оскільки зазвичай вони настільки невеликі, що диференціальна забарвлення неоднозначна або неочевидна.
Зазвичай для точної ідентифікації необхідний FISH-аналіз з різними зондами; невеликі маркерні хромосоми часто складаються лише з околоцентромерний гетерохроматина, виявляється хромосом-специфічними FISH-зондами на сателітну ДНК.
Великі маркерні хромосоми незмінно містять деякий матеріал з одного або обох плечей хромосоми, що створює дисбаланс для залучених генів. Пренатальна частота виникли de novo надлишкових маркерних хромосом приблизно 1 на 2500. Через проблеми ідентифікації клінічне значення маркерних хромосом важко оцінити, і виявлення маркера в каріотипі плода може становити серйозну проблему при оцінці ризику анамаліях і генетичному консультуванні.
Залежно від походження маркерной хромосоми ризик аномалії плода може коливатися від дуже низького рівня до дуже високого, аж до 100%. Порівняно велика частка таких маркерів відбувається з хромосоми 15 і з статевих хромосом. Специфічні синдроми описані в зв'язку з бісателлітнимі маркерними хромосомами, похідними від хромосоми 15 і центромерного частини Х-хромосоми.
Цікавий підклас маркерних хромосом. втратили околоцентромерний послідовності ДНК і, незважаючи на це, стабільних. Такі маркери являють собою невеликі фрагменти хромосомних плечей (зазвичай на деякій відстані від нормальної центромери), якимось чином придбали властивості центромери. Кажуть, що такі маркери містять неоцентромери.
Більшість маркерних хромосом втрачають теломерні (кінцеві) послідовності і, таким чином, ймовірно, формують невеликі кільцеві хромосоми. утворюються, коли в хромосомі відбувається два розриву і пошкоджені кінці хромосоми з'єднуються в кільцевої структурі. Кільцеві хромосоми зустрічають вельми рідко, проте вони описані для кожної хромосоми.
Якщо центромера знаходиться в межах кільця. зазвичай кільцева хромосома стабільна. Проте деякі кільця зазнають труднощів при мітозі, коли дві сестринські хроматиди кільцевої хромосоми зчіплюються при спробі розійтися в анафазе. Можливі розриви кільця, що супроводжуються подальшим злиттям з формуванням великих і малих кілець. Через митотической нестабільності кільцеві хромосоми часто виявляють тільки в частині клітин.