Лікування ахондроплазії (хвороби Паррі-марі, диафизарной аплазії, вродженої хондродистрофії,
причини захворювання
При наявності ахондроплазії зростання хворого не перевищує 130 см. Найбільша затримка росту відбувається в плечової кістки (кістку між плечем і ліктем) і стегнової кістки (кістку між стегном і коліном). Також може зустрічатися недорозвинення рис обличчя.
Ахондроплазія є найбільш поширеною формою спадкового непропорційно низького зросту. Вона зустрічається в одному випадку на 26000 - 40000 народжень.
Ахондроплазія - це генетичне порушення. Вона зумовлена мутаціями в гені FGFR3, і знаходиться в четвертій хромосомі. При цьому пригнічується ріст хрящів. FGFR3 кодує білок, званий Фактор Роста Фібробластів 3. Цей білок є відповідальним за зростання кісток організму. При ахондроплазії FGFR3 не може діяти належним чином, і зростання кісток, хрящів сповільнюється. Це призводить до коротким кістках, аномальної формі кісток, і низького зросту.
Ген ахондроплазії може передаватися від одного покоління до іншого. Якщо батько має цей розлад, існує 50% вірогідність передачі гена ахондроплазії потомству. У більшості випадків (80% -90%) ахондроплазия є результатом спонтанної мутації (раптового генетичного дефекту), і відбувається в країнах, що розвиваються ембріонах. Частина плодів з такою патологією гине внутрішньоутробно.
Фактори, які підвищують ймовірність ахондроплазії:
- Наявність ахондроплазії у одного з батьків.
- Діти, у яких мутував ген FGFR3.
- Дорослий вік батька також може викликати спонтанні мутації.
Симптоми і перебіг захворювання
Порушення анатомічних пропорцій помітно вже при народженні: дитина з ахондроплазією має відносно велику голову, короткі ручки і ніжки. Лоб опуклий, мозкова частина черепа збільшена, потиличні і тім'яні горби випирають. В окремих випадках можлива гідроцефалія. Відзначаються порушення будови лицьового скелета, що виникли внаслідок неправильного розвитку кісток основи черепа. Очі пацієнтів з ахондроплазією широко розставлені, знаходяться глибоко в орбітах, близько внутрішніх кутів очей є додаткові складочки. Ніс сідлоподібний, сплющений, з широкою верхньою частиною, лобові кістки помітно виступають вперед, верхня щелепа також значно виступає вперед над нижньою. Мова грубий, небо високе.
Нижні і верхні кінцівки хворих ахондроплазією рівномірно вкорочені, в основному - за рахунок проксимальних сегментів (стегон і плечей). Ручки новонародженої дитини дістають тільки до пупка. Всі сегменти кінцівок кілька викривлені. Стопи широкі і короткі. Долоні широкі, II-V пальці короткі, практично однакової довжини, I палець довший інших. У перші місяці життя у пацієнтів з ахондроплазією на кінцівках видно жирові подушки і шкірні складки. Тулуб нормально розвинене, грудна клітка не змінена, живіт випнутий вперед, а таз нахилений назад, тому сідниці виступають сильніше, ніж у здорових дітей. У грудних дітей з ахондроплазією частіше, ніж у їхніх здорових однолітків, розвивається раптова смерть уві сні. Передбачається, що причиною смерті в таких випадках є здавлення довгастого мозку і верхньої частини спинного мозку через аномалії форми і розміру потиличного отвори. Крім того, для дітей страждають ахондроплазією характерні порушення дихання через особливості будови обличчя, великих мигдалин і невеликий грудної клітини.
На 1-2 році життя через порушення м'язового тонусу у хворих ахондроплазією може формуватися шийно-грудний кіфоз, що зникає після початку ходьби. У всіх дітей з ахондроплазією відзначається деяке відставання у фізичному розвитку. Вони починають тримати голівку тільки після 3-4 місяців, вчаться сидіти в 8-9 місяців і пізніше і починають ходити в 1,5-2 роки. При цьому інтелектуальний розвиток пацієнтів з ахондроплазією зазвичай залишається в межах норми, психічних відхилень немає. У міру дорослішання через збочення епіфізарного росту кісток при нормальному періостальних зростанням кістки все більше товщають, згинаються, стають горбистими. Через підвищену еластичність епіфізарних і метафізарний відділів трубчастих кісток виникають вальгусні і варусні деформації кінцівок, швидко прогресуючі при ранній навантаженні. Викривлення ще більше посилюється внаслідок надмірної тяги добре розвинених м'язів і значної маси нормально розвивається тулуба. Через порушення нормальної осі кінцівок у хворих ахондроплазією формуються плосковальгусной стопи, колінні суглоби стають розбещеними.
Виникає ряд характерних для ахондроплазії деформацій. Стегнові кістки викривляються і скручуються всередину в нижніх відділах. Через нерівномірне зростання кісток гомілки малоберцовая кістка в верхньому відділі «висувається» вгору і перестає сполучаються з великогомілкової, а в нижньому «перекошує» вилку гомілковостопного суглоба. В результаті гомілковостопний суглоб розгортається на 10-15 градусів всередину, стопа йде в положення супінації під кутом 10-20 градусів. Верхні кінцівки також викривляються, особливо в області передпліч. Скорочення верхніх кінцівок зберігається, однак, у дорослих пацієнтів з ахондроплазією пальці дістають вже не до пупка, а до пахової складки.
У дорослих хворих ахондроплазією відзначається дефіцит зростання, обумовлений, в основному, укороченням нижніх кінцівок. Середнє зростання жінок становить 124 см, чоловіків - 131 см. Зберігаються і навіть стають більш вираженими зміни голови та лицевого скелета: збільшена мозкова частина черепа, який виступає і нависає лоб, глибока перенісся, видиме порушення прикусу. Можливо косоокість. Пацієнти з ахондроплазією схильні до ожиріння. Через звужених носових ходів у них часто розвиваються середні отити і формується кондуктивна приглухуватість. Через обструкції верхніх дихальних шляхів можуть виявлятися ознаки дихальної недостатності.
При ахондроплазії досить часто спостерігається звуження спинномозкового каналу. Зазвичай воно виникає в поперековому, рідше - в шийному або грудному відділі хребта. Може проявлятися порушеннями чутливості, парестезіями і болями в ногах. У важких випадках можливе порушення функції тазових органів, парези і паралічі.
діагностика захворювання
Діагностика ахондроплазії нескладна і грунтується в основному на клінічних ознаках, але у всіх випадках виявляють класичні рентгенологічні ознаки хвороби, які є найбільш характерними, що, за висловом Рейнберг, їх ні з чим диференціювати. Довгі кістки верхніх і нижніх кінцівок коротше і товще, дугоподібно варусні викривлені, щільні, з потовщеним кірковим шаром. Головки стегнових і плечових кісток недорозвинені і деформовані, а епіфізи розширені і нависають над метафизом, в тому числі в кістках гомілок. На рентгенограмах виявляють передчасне закриття росткових зон. Пальці короткі і мають майже однакову довжину, а кісткові фаланги - майже квадратні, тому коротше в два-три рази в порівнянні з нормою. Також виявляють характерні рентгенологічні зміни в черепі і хребті. Підстава черепа менше, з плоским гіпофізарний сідлом, погано виражені клиновидні відростки. Також виявляють збільшення склепіння черепа з виступаючою вперед і нависає над кістками носа лобової кісткою. Вертикальний розмір черепа збільшений.
Ключиці можуть не мати класичних анатомічних вигинів, а ребра іноді бувають потовщені і деформовані біля переходу в хрящову дугу. Хребці зберігають свою анатомічну форму, але їх окостеніння уповільнене, і ядра довго бувають гипопластическая. Внаслідок цього дуже рідкісні клиновидні деформації хребців, що викликає викривлення хребта.
Слід зазначити, що у новонароджених буває надмірно розвиненою підшкірна жирова клітковина, в результаті чого утворюються поперечні складки на кінцівках, особливо на рівні суглобів. Замість нормального (45-50 см.) Зростання новонароджених досягає 30-38 см. За рахунок коротких нижніх кінцівок. Дорослі не бувають вище 90-120 см.
Крім коротких, але потужних кісток, у карликів добре розвинені м'язи, тому вони бувають досить сильними і спритними. Психіка у хворих без відхилень від норми, а розумові здібності не відрізняються від середньостатистичних. Також не виявляють відхилень від норми з боку внутрішніх органів і систем, добре розвинена опірність організму різним хворобам, тому хворі доживають до старості.
лікування захворювання
На даний момент в медицині не існує методик, які змогли б вилікувати ахондроплазію. Відомо, що таке захворювання як ахондроплазия викликано відсутністю одного з факторів зростання людини. Вже зараз вчені досліджують методики створення додаткових факторів зростання, які в майбутньому допоможуть привести до нормального розвитку і росту кісток. Незважаючи на те, що на сьогоднішній день лікування ахондроплазії не може бути здійснено в повній мірі, існує кілька способів полегшення захворювання:
- лікарські засоби;
- в ранньому віці проводиться консервативна терапія, спрямована на зміцнення м'язів і профілактику деформації кінцівок. Хворим ахондроплазією призначають ЛФК, масаж, рекомендують носити спеціальне ортопедичне взуття і т. Д. Проводиться профілактика ожиріння;
- хірургічне втручання.
Людський гормон росту (соматотропін) трохи збільшує темп росту кісток, по крайней мере в перший рік життя. Цей гормон вводиться тривало, у формі ін'єкцій кожен день, бажано перед сном, для імітації фізіологічної секреції гормону. Хірургічне втручання іноді необхідно для того, щоб виправити серйозні дефекти кісток.
Хірургічні втручання при ахондроплазії показані при виражених деформаціях кінцівок і звуженні спинномозкового каналу.
- злиття хребців - операція, що дозволяє з'єднати окремі хребці. Операція показана для пацієнтів зі значним спинним кіфозом;
- ламінектомій - операція розтину спинного каналу, яка проводиться для того, щоб полегшити тиск на спинний мозок від спинального стенозу (звуження центрального хребетного каналу);
- остеотомія - кістки ноги розрізаються і закріплюються в правильному анатомічному положенні. Застосовується при вираженому викривленні ніг. Також можна трохи збільшити довжину кінцівок;
- операції для збільшення зростання. Подовження кінцівок при ахондроплазії зазвичай проводиться перехресно, в два етапи: спочатку подовжується стегно з одного боку і гомілку з іншого, потім виконуються оперативні втручання на для сегментів.
Пропозиції від партнерів
Новини та статті медицини Ізраїлю
Ізраїльськими лікарями виявлено такий стан чоловічого організму, коли при достатній кількості андрогенів, не відбувається їх ідентифікація. В результаті цього, у чоловіків діагностується безпліддя.
Команда вчених - медиків з Єрусалимського університету в Ізраїлі зробила чергове відкриття. В наслідок ретельних досліджень остеопорозу, ними було виявлено вплив жирних кислот на щільність кісткових тканин.
Ізраїльські медики проводять нове генетичне тестування тканин ракової пухлини грудей, підшлункової, шлунково-кишкового тракту, меланоми. Це допомагає онкологів визначити правильний курс лікування і встановити складність захворювання з шансами на одужання.
Медики Ізраїлю відкрили нові перспективи в мінімально-інвазивної хірургії. Накопичення досвіду в сфері інноваційної медицини для роботи лікарів на першому місці. Тому такі операції проводяться ортопедами не один раз в тиждень.
Стовбурові клітини - це не фантастика, а сучасний метод лікування, що дозволяє поліпшити стан хворого і змінити процес перебігу захворювання.
Дослідження нейродегенеративних захворювань останнім часом стали активно розвиватися на теренах Ізраїлю. Зусилля лікарів нарешті ознаменувалися проривом і вони розгадали ключ до загадки лікування подібних хвороб.
В Ізраїлі будуть введені нові стандарти спінальної хірургії. Це стане можливим завдяки інноваційним імплантатів для ендопротезування, які регулюються без оперативного втручання за допомогою пульта управління. Цей винахід від фірми Еліпс Технології вже використовують європейські медики.
У далекому 1818 році Купер і Траверс виявили важко переборні хвороба, і віднесли її до групи сарком - найбільш часто зустрічається в типології раку кісткових тканин.
На базі дитячої ізраїльської лікарні Дана-ДВЕК (Тель-Авів) створений новий реабілітаційний центр, вирішальний різнобічні завдання в галузі дитячої та підліткової ортопедії.
До сих пір всі процедури по подовженню ніг включали в себе використання апаратів Ілізарова, який фіксує кінцівку зовні. І тільки недавно в Ізраїлі ортопеди провели 5 операцій новим способом, без застосування цього приладу.
Сучасна медицина вдосконалюється кожен день. Так сьогодні існує три основних способи лікування пухлин (злоякісних).
В наші дні медицина дуже розвинена. Розкрито загадки багатьох хвороб і способи їх лікування. Але деякі захворювання так і залишаються секретом для медиків. Ще недавно ніхто не міг зрозуміти, чому і як з'являється аміотрофічний бічний склероз, мотонейронами хвороба або хвороба Лу Геріга.
В даний час саме в Ізраїлі проводяться найпередовіші курси ЕКО. Мережі клінік екстракорпорального запліднення - справжня гордість країни. Медичне обслуговування завоювало лідируючі позиції, завдяки впровадженню інноваційних розробок і технологій.
Сьогодні однією з найбільш ефективних сучасних методів лікування безпліддя в Ізраїлі є використання системи «EmbroyScope». Дана технологія дає можливість спостерігати за ростом і розвитком сформувалися ембріонів без порушення природного середовища їх проживання.