Комп'ютерна діагностика в генетиці
Комп'ютерна діагностика в генетиці. Комп'ютерний диференційний генетичний діагноз
Комп'ютерна діагностика дозволяє використовувати накопичений досвід і наукові знання про прояви патологічного процесу на різних етапах його розвитку.
У пам'яті ЕОМ можуть зберігатися відомості про клінічні прояви і результати обстеження при найрідкіснішою патології. В даний час клініцисти-генетики вже не можуть працювати без довідково-діагностичних систем.
Важливо підкреслити, що диференційний діагноз багатьох форм спадкових захворювань має далеко не академічне значення. Неточний діагноз або помилкова трактування генезу розпізнаної патології призводить до призначення неправильного лікування і, що не менш важливо, до невірної орієнтації сімей при медико-генетичному консультуванні щодо прогнозу здоров'я майбутнього потомства.
Необхідність автоматизованої діагностики спадкових захворювань для медико-генетичної та педіатричної практики і української охорони здоров'я не підлягає сумніву. Для педіатрії впровадження подібних систем особливо необхідно, так як переважна більшість спадкової патології реалізується в дитячому віці, і саме педіатра доводиться стикатися з труднощами діагностичного плану.
В системі, розробленої в московському НДІ педіатрії та дитячої хірургії. опис синдромів подразделено на кілька груп: обов'язкові ознаки, тобто без яких цей діагноз абсолютно неправомірне (наприклад, низьке зростання при всіх формах карликовості); головні - зазвичай зустрічаються при конкретної нозологічної формі (наприклад, полідактилія при синдромі Барді-Бідля) і другорядні (випадкові, наприклад гипертелоризм при гомоцистинурии). При ряді захворювань обов'язкові симптоми можуть бути відсутні.
Приклад опису синдрому (синдром Сотоса).
Обов'язкові ознаки: високий зріст, велика маса тіла.
Головні ознаки: акромегалія кистей і стоп, макроцефалія, розумова відсталість, випередження кісткового віку.
Другорядні ознаки. гипертелоризм очей, антіазіатскій розріз очей, прогнатизм, високе небо, макроглоссия, страбизм, сколіоз.
Лабораторні ознаки: нормальний рівень соматотропного гормону, підвищення рівня лейцину, ізолейцину, валіну в сироватці крові.
Тому необхідний класифікатор симптомів спадкових захворювань на основі уніфікації термінології.
У зв'язку з цим створення центру комп'ютерної діагностики моногенних і хромосомних хвороб дитячого віку дуже доцільно, що дозволить значно підвищити рівень розпізнавання маловідомих синдромів спадкової природи в різних регіонах нашої країни. Вона орієнтована на первинну діагностику, уточнення показань до каріотіпіческому дослідженню; функціональне вивчення морфогенезу людини. Випадки множинних МВПР, що відносяться до тих чи інших синдромів, на практиці до 50% випадків без застосування комп'ютерних систем залишаються нерозпізнаними.
В результаті чіткого опису симптомів, що спостерігаються у конкретного хворого, зазначені системи дозволяють з усього різноманіття захворювань виділити найбільш подібні синдроми по фенотипическим ознаками. Лікар отримує можливість провести диференціальну діагностику серед обмеженого переліку нозології, вибрати оптимальний план подальшого обстеження і лікування хворого або використовувати інформацію для оцінки генетичного ризику (прогноз захворювання). Діагностичний рівень виявлення спадкової патології зросте, якщо забезпечити обмін інформацією через електронні засоби зв'язку всіх користувачів цих систем.